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Volume 110, Nº 2, Fevereiro 2018

   

DOI: http://www.dx.doi.org/10.5935/abc.20180005

ARTIGO ORIGINAL

Características Clínicas, Antropométricas e Bioquímicas de Pacientes com ou sem Diagnóstico Confirmado de Hipercolesterolemia Familiar

Andrea De Lorenzo

Juliana Duarte Lopes da Silva

Cinthia E. James

Alexandre C. Pereira

Annie Seixas Bello Moreira





Resumo

Fundamentos: A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença autossômica dominante, caracterizada por altos níveis plasmáticos do colesterol da lipoproteína de baixa densidade (LDL-C) e pelo alto risco de desenvolvimento prematuro de doenças cardiovasculares.

Objetivo: Avaliar características clínicas e antropométricas de pacientes com fenótipo para hipercolesterolemia familiar (HF), com ou sem diagnóstico genético de HF.

Métodos: Quarenta e cinco pacientes com LDL-C > 190 mg/dL foram genotipados para seis genes relacionados com a HF: LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1, LIPA e APOE. Pacientes que apresentaram resultado positivo para qualquer uma das mutações foram diagnosticados com HF por confirmação genética. O fenótipo para HF foi classificado pelo critério da Dutch Lipid Clinic Network.

Resultados: Comparando os pacientes com a HF geneticamente confirmada com aqueles sem a confirmação, os primeiros apresentaram maior pontuação do escore para HF, uma maior frequência de xantelasma e maiores níveis de LDL-C e apo B. Houve correlações significativas entre o LDL-C e a pontuação do escore para HF (R = 0,382, p = 0,037) e entre LDL-C e gordura corporal (R = 0,461, p = 0,01). Os pacientes com mutações, no entanto, não apresentaram qualquer correlação entre o LDL-C e outras variáveis, enquanto aqueles sem mutação apresentaram correlação entre o LDL-C e a pontuação do escore.

Conclusão: O LDL-C correlacionou-se com a pontuação do escore e com a gordura corporal, tanto na população total de pacientes quanto nos pacientes sem a confirmação genética de HF. Naqueles com HF geneticamente confirmada, não houve correlação entre o LDL-C e outras variáveis clínicas ou bioquímicas dos pacientes. (Arq Bras Cardiol. 2018; 110(2):119-123)

Palavras-chave: Hiperlipoproteinemia Tipo II; Pesos e Medidas Corporais; Lipoproteínas LDL; Dislipidemias; Mutação; Fenótipo.