Volume 110, Nº 1, Janeiro 2018
DOI: http://www.dx.doi.org/10.5935/abc.20180003
ARTIGO DE REVISÃO
Síndromes Genéticas Associadas a Defeitos Cardíacos Congênitos e Alterações Oftalmológicas – Sistematização para o Diagnóstico na Pratica Clínica
Priscila H. A. Oliveira
Beatriz S. Souza
Eimi N. Pacheco
Michele S. Menegazzo
Ivan S. Corrêa
Paulo R. G. Zen
Rafael F. M. Rosa
Claudia C. Cesa
Lucia C. Pellanda
Manuel A. P. Vilela
Figura 1 – Fluxograma dos estudos incluídos nesta revisão.
Resumo
Fundamento: O número de síndromes genéticas descritas que apresentam alguma forma de cardiopatia e manifestações oculares associadas é grande. Contudo, estas síndromes ainda não foram reunidas e sintetizadas para melhor consulta e comparação.
Objetivos:O objetivo deste trabalho é sistematizar a literatura, avaliando evidências disponíveis sobre síndromes que cursam com cardiopatia congênita associada a alterações oculares, salientando os tipos de alterações anatômicas e funcionais descritas.
Métodos:Dois pesquisadores independentes fizeram uma busca sistemática utilizando as bases eletrônicas Medline (PubMed, Embase, Cochrane, Lilacs), de trabalhos publicados até o mês de janeiro de 2016. Os critérios de elegibilidade utilizados pelos autores incluíram somente artigos publicados sob a forma de relatos de caso ou revisão, que abordassem a associação de alterações oftalmológicas e cardiológicas em pacientes menores de 18 anos e que apresentassem alguma síndrome genética.
Resultados: As síndromes genéticas mais frequentes foram: Síndrome de Down, Síndrome Velo–cardio-facial / DiGeorge, Síndrome de Charge e Síndrome de Noonan. Entre as malformações cardíacas, a comunicação interatrial (77,4%), a comunicação interventricular (51.6%), a persistência do canal arterial (35,4%), estenose da artéria pulmonar (25,8%) e a tetralogia de Fallot (22,5%) foram as mais associadas com achados oculares.
Conclusão: Devido à sua variedade clínica, as malformações cardíacas congênitas revelam defeitos que evoluem de maneira assintomática até aqueles que provocam grande morbimortalidade. Dessa forma, encontrar características extra-cardíacas que, de alguma maneira, possam auxiliar no diagnóstico da doença ou revelar a gravidade dessa enfermidade tornam-se de grande relevância. (Arq Bras Cardiol. 2018; 110(1):84-90)
Palavras-chave: Cardiopatias Congênitas/genética; Oftalmopatias; Técnicas de Diagnóstico Oftalmológico; Comunicação
Interatrial; Tetralogia de Fallot.
