ABC | Volume 114, Nº2, Fevereiro 2020

Artigo de Revisão Romando et al. Alterações cardíacas na lipodistrofia familiar Arq Bras Cardiol. 2020; 114(2):305-312 Tabela 1 – Coletâneas de casos de pacientes portadores de lipodistrofia generalizada congênita Ano Achados 1959 3 pacientes; um deles com sopro sistólico. 2 apresentavam aumento de pressão arterial e cardiomegalia. 1963 5 pacientes, todos portadores de cardiomegalia. 1965 1 paciente, evidenciado cardiomegalia e hipertensão arterial 1967 2 pacientes (irmãos) portadores de cardiomegalia moderada. 1968 Presença de angiomatose cística em pacientes com LGC. 1971 1 paciente portadora de cardiomegalia. 1985 7 pacientes, sendo 6 deles com LGC. Apresentaram sopro sistólico, 3 com hipertrofia ventricular esquerda e 2 com sobrecarga biventricular. 1986 4 pacientes, todos eles com sopro sistólico de ejeção e quadro de cardiomiopatia hipertrófica não-obstrutiva. 1993 1 paciente com cardiomiopatia hipertrófica progressiva. 1995 1 paciente com obstrução de 20% de artérias coronárias e presença de placas ateromatosas. 1996 8 pacientes, sendo 7 deles com LGC. Presença de cardiomegalia e uma morte por insuficiência cardíaca congestiva. 1996 8 pacientes, sendo 7 deles com LGC. Presença de hipertrofia cardíaca. 2000 1 paciente com hipertensão arterial e hipertrofia simétrica severa. LGC: Lipodistrofia Generalizada Congênita. Fonte: [Adaptada de Rego AR, MAG; Faria, CA; Baracho, MFP; Egito, EST; Mesquita, ET; Brandão Neto, J. Alterações cardiovasculares e metabólicas da lipodistrofia generalizada congênita (síndrome de seip-berardinelli)] Lupsa et al., 1 estudaram 44 pacientes com lipodistrofia, dos quais 31 apresentavam LGC. Os indivíduos foram submetidos a diagnósticos genotípico e fenotípico, além de análise morfológica e geométrica cardíaca. Dentre os 31 indivíduos com LGC, 18 apresentaram algum grau de hipertrofia ventricular, embora em nenhum destes houvesse disfunção sistólica de VE. 1 (Tabela 2) Em parte desta casuística, foi feita a análise patológica do coração. Em um dos indivíduos que foi submetido a transplante cardíaco por insuficiência cardiaca refratária e em outros dois que faleceram por insuficiência respiratória secundária a pneumonia. Dois dos pacientes eram portadores de LGC1. Em um deles foi evidenciada dilatação bi‑ventricular, hipertrofia de miócitos com a presença de miócitos subendocárdicos vacuolados, além de fibrose subendocárdica e epicárdica com gordura e infiltrado de linfócitos dispersos. No outro indivíduo com LGC1 demonstrou-se leve hipertrofia ventricular esquerda, principalmente posterolateral. Por fim, no último indivíduo, este que apresentava LGC2, houve demonstração de hipertrofia ventricular esquerda e uma fibrose perivascular e intersticial irregular. 1 Nelson et al., 2 estudaram 5 pacientes portadores de lipodistrofia generalizada congênita (2 deles com LGC1 e 3 com LGC2) e 5 indivíduos controles que apresentavam características semelhantes de idade e massa corporal. Parâmetros como níveis de colesterol total e pressão arterial foram semelhantes para ambos os grupos. Indivíduos com lipodistrofia, porém, apresentaram baixos níveis de HDL‑colesterol, níveis elevados de glicemia de jejum, teor três vezes maior de triglicerídeos circulantes, além da detecção de tecido adiposo pericárdico por métodos de imagem cardiovascular (Figura 2). Uma análise morfológica e funcional do coração desses pacientes pela ressonância cardíaca magnética mostrou um aumento da massa de ventrículo esquerdo de padrão concêntrico. No entanto, não houve diferença entre valores de volume sistólico e diastólico final ou na fração de ejeção de ventrículo esquerdo em relação a um grupo controle. 2 Assim, emumprimeiro estudo clínico que controlou variáveis como os níveis de pressão arterial e idade entre indivíduos com lipodistrofia e controles, ainda houve diferença geométrica de ventrículo esquerdo entre os grupos, embora ambos não apresentassem alterações funcionais. Sims-Williams et al., 25 reportaram o caso de um paciente de 62 anos, com cardiomiopatia dilatada e insuficiência cardíaca sintomática, cujo irmão gêmeo havia falecido por insuficiência cardíaca, assim como o pai. O avô, por outro lado, havia sofrido um acidente vascular cerebral embólico e também apresentava hipertrofia ventricular. Toda esta família apresentava mutação do gene LMNA. O exame ecocardiográfico deste indivíduo revelou uma acentuada dilatação e deterioração da função sistólica de ventrículo esquerdo, com uma fração de ejeção de 18%, associado a um aumento da espessura na parede posterior do ventrículo esquerdo. Havia também redução na função ventricular direita e uma dilatação bi-atrial. Baseado nisto, os autores levantaram a hipótese de que grande parte das cardiomiopatias encontradas neste grupo de pacientes seja também de etiologia familiar e, parte dessas, ocasionadas diretamente pelas mutações LMNA. 25 Scatteia et al., 26 descreveram o caso de um homem de 30 anos, portador de lipodistrofia generalizada, diagnosticada desde o nascimento e comsopro sistólico ejetivo desde a infância. Exames ecocardiográficos mostraram uma cardiomiopatia hipertrófica assimétrica, com predominância no septo interventricular, insuficiência mitral, mas sem obstrução ao fluxo do ventrículo esquerdo. Aos 30 anos as alterações geométricas cardíacas tornaram-se mais evidentes e houve progressão da hipertrofia ventricular, mantendo-se a fração de ejeção de 71%. Com o apoio da ressonância cardíaca magnética, neste paciente, foi possível excluir a presença de edema miocárdico, assimcomo a infiltração gordurosa. Este exame revelou uma área focal de realce tardio, sugerindo fibrose miocárdica localizada (Figura 3). Apresença de sinais de fibrose entremeando omúsculo 308