ABC | Volume 113, Nº1, Julho 2019

Artigo Original Chaves-Markman et al Nova mutação na doença de Fabry Arq Bras Cardiol. 2019; 113(1):77-84 Tabela 1 – Características clínicas e resultados de exames complementares de pacientes CMH (n = 56) Mutação do GLA (n = 4) Valor de p Idade (anos) 42,3 ± 17,0 58,5 ± 15,2 0,11 Sexo (feminino) 59,9% 75% 0,53 FE (%) † 67,6 ± 8,6 65,0 ± 4,2 0,43 Sintomas Cardíacos Dispneia 8% 25% 0,80 Dor Precordial 5% - Síncope 17,5% 50% Palpitação 5% - Tontura 7% - Predominância de HVE † Apical 5,56% 25% 0,38 Concêntrica 25% 25% AS 61,1% 50% AM 0,05% - HMP 2,78% - HVM (mm) † 19,1 ± 6,4 18,7 ± 0,9 0,98 Fibrose na RM (%) 11,0 ± 13,9 12,0 ± 11,6 0,82 Alteração no ECG VSVE 38,5% 100% 0,83 AEA 10,3% - RVA 28,6% - BCRE 10,3% 25% BAV 5,1% 50% QRSFrag 20,5% - CMH: cardiomiopatia hipertrófica; FE: fração de ejeção; HVE: hipertrofia ventricular esquerda; AS: assimétrica septal; AM: ânteromedial; HMP: hipertrofia do músculo papilar; HVM: hipertrofia ventricular máxima; RM: ressonância magnética; ECG: eletrocardiograma; VSVE: via de saída do ventrículo esquerdo; AEA: átrio esquerdo aumentado; RVA: repolarização ventricular anormal; BCRE: bloqueio de ramo esquerdo; BAV: bloqueio atrioventricular; QRSFrag: fragmentação de QRS. † medida via ecocardiografia transtorácica (ETT). Figura 1 – Cromatograma da nova mutação do gene GLA: c.967C>A (p.Pro323Thr). Em relação ao padrão de hipertrofia, a DF está predominantemente associada à hipertrofia concêntrica. 29 No entanto, alguns estudos encontraram maior prevalência da variedade assimétrica, 25 o que está de acordo com nossos resultados. Essa variedade é geralmente associada às formas graves da doença. 25,29 O bloqueio atrioventricular estava presente nos achados eletrocardiográficos (ECG) em dois pacientes com mutação do GLA (50%), o que está de acordo com achados de estudos anteriores. 29 Entretanto, anormalidades de repolarização foram comuns em pacientes comCMH, mas não em pacientes comDF, como esperado. Essas anormalidades estão associadas 80