ABC | Volume 110, Nº1, Janeiro 2018

Artigo Original Fischer et al Polimorfismos e extensão da doença coronária Arq Bras Cardiol. 2018; 110(1):16-23 Tabela 1 – Condições de amplificação e digestão dos polimorfismos estudados Polimorfismo Iniciadores Temperatura de anelamento Ciclos Enzima de restrição PON-1 Forward: 5’-TATTGTTGCTGTGGGACCTGAG-3’ 61 o C 35 Alw I Q192R Reverse: 5’-CACGCTAAACCCAAATACATCTC-3’ MTHFR Forward: 5’-GAAGCAGGGAGCTTTGAGG-3’ 63 o C 32 Hinf I C677T Reverse: 5’-ACGATGGGGCAAGTGATG-3’ ENOS Forward: 5’-CTGGAGATGAAGGCAGGAGAC-3’ 56°C 35 Ban II G894T Reverse: 5’-CTCCATCCCACCCAGTCAATC-3’ ECA Forward: 5’-CTGGAGACCACTCCCATCCTTTCT-3’ 55°C* 32 - I/D Reverse: 5’-GTCTCGATCTCCTGACCTCGTG-3’ AT1R Forward: 5’-AATGCTTGTAGCCAAAGTCACCT-3’ 59°C 35 Dde I A1166C Reverse: 5’-GGCTTTGCTTTGTCTTGTTG-3’ LPL Forward: 5’-AAAATCAAGCAACCCTCAAG-3’ 57°C* 35 Taq I D9N Reverse: 5’-TAGGGCAAATTTACTTGCGA-3’ APOC3 Forward: 5’GGTGACCGATGGCTTCAGTT-3’ 58°C 30 Sst I SST I Reverse: 5’-CAGAAGTGGATAGAGCGCT-3’ * para os genes ECA e LPL, foi usado o protocolo touchdown PCR. Tabela 2 – Características demográficas e clínicas dos participantes Variável n = 116 Sexo masculino (%) 74 (68) Idade (anos) 56 ± 9 Hipertensão (%) 104 (90) Tabagismo (%) 35 (30) Diabetes mellitus (%) 36 (31) IAM (%) 55 (47) Angina instável (%) 61 (53) AVC (%) 9 (8) DVP (%) 12 (10) IMC (Kg/m 2 ) 30,2 ± 4,7 Circunferência da cintura (cm) 104,4 ± 10,8 Pressão arterial sistólica (mmHg) 132 ± 24 Pressão arterial diastólica (mmHg) 86 ± 16 Frequência cardíaca (bpm) 68 ± 13 Escore de Gensini (ua) 21 (0-36) Gensini ≥ mediana (%) 42 (51) FMD (%) 13,7 ± 8,6 RVEI (%) 14,9 (7,3-18,8) Variáveis categóricas expressas como N (%); variáveis numéricas expressas como média ± desvio padrão, ou mediana e intervalos interquartis. AVC: acidente vascular cerebral; DVP: doença vascular obstrutiva periférica; FMD: dilatação mediada pelo fluxo; IAM: infarto do miocárdio; IMC: índice de massa corpórea; RVEI: relaxamento vascular independente do endotélio; UA: unidades arbitrárias. Resultados Foram avaliados 116 pacientes, cujas caracteristicas basais sao apresentadas na Tabela 2. A Tabela 3 apresenta a distribuiço das frequencias alelicas e genotipicas para os polimorfismos estudados. Os genes PON-1 , MTHFR e ENOS nao se encontravam em equilibrio de Hardy-Weinberg na populaço estudada. Distribuição das características clínicas, demográficas e laboratoriais Os resultados foram analisados de acordo com os polimorfismos genéticos estudados. Os resultados detalhados são apresentados na versão eletrônica nas Tabelas Suplementares (acesse o link: http://publicacoes.cardiol.br/ portal/2017/abc/v11001/pdf/11001005_anexo.pdf) 1-14. Para fins didáticos, os dados são apresentados de acordo com o genótipo, considerando-se o alelo R da PON-1 , o T da MTHFR , o T da ENOS , o D da ECA , o C do AT1R , o S1 da APOC3 e o N da LPL , como alelos de risco. Sumário dos achados Para o gene PON-1 , valores de PCR-us (mg/dL) foram maiores no genótipoQQ, comparado a QR/RR [12,8 (6,7‑24,1) vs. 7,0 (4,8-16,5), p = 0,029] (Tabelas Suplementares 1 e 2) (acesse o link: http://publicacoes.cardiol.br/portal/2017/abc/ v11001/pdf/11001005_anexo.pdf) . Para o gene MTHFR , valores de HbA1‑c (%) e adiponectina (ng/mL) foram maiores no genótipo CT/TT comparado ao CC [6,0 (5,5-7,3) vs. 5,7 (5,2-6,6); p = 0,031 e 6996 ± 5032 vs. 4990 ± 3165; p = 0,015] (Tabelas Suplementares 3 e 4) (acesse o link: 19