ABC | Volume 114, Nº2, Fevereiro 2020

Artigo de Revisão Romando et al. Alterações cardíacas na lipodistrofia familiar Arq Bras Cardiol. 2020; 114(2):305-312 Figura 3 – Imagens A e B pré-contraste. Imagens C e D pós-contraste tardio. (A) e (B), ambas mostrando uma área hipointensa (seta) na região hipertrófica anterior / ântero-septal região excluindo, respectivamente, a presença de infiltração gordurosa ou edema. (C) e (D) mostrando área de realce tardio do gadolínio (seta) envolvendo a região hipertrófica anterior / ântero-septal e compatível com fibrose/necrose miocárdica [Adaptada de Scatteia et al. Asymmetric hypertrophic cardiomyopathy in generalized lipodystrophy]. 26 hipertrófico normalmente sugere que a hipertrofia seja primária e não secundária a situações hemodinâmicas como a hipertensão arterial sistêmica. 26 Assim, como a maioria dos dados em literatura que envolvem lipodistrofia e alterações geométricas e funcionais cardíacas estão embasados em relatos de casos e séries, os mecanismos envolvidos nesta associação estão ainda por ser elucidados. A hipótese de lipotoxicidade miocárdica é sustentada por meio do achado de níveis elevados de triglicerídeos nos cardiomiócitos hipertrofiados de alguns pacientes, além da presença de gordura miocárdica. Uma provável explicação fisiopatológica para a lipotoxicidade seria a de uma estimulação mecano-sensível repetitiva de elementos presentes na adipogênese, à semelhança do que ocorre em pacientes com tecido adiposo residual preservado. Além disso, acredita-se também que a resistência à insulina, presente em praticamente todos estes indivíduos provoque um desequilíbrio na utilização de substratos pelo miocárdio, ocasionando uma maior absorção de ácidos graxos pelo mesmo, podendo levar às alterações obtidas. 2 Publicado em 2017, o estudo de Joubert et al., 27 emmodelo experimental animal (roedores) de lipodistrofia foi desenhado para tentar elucidar as bases fisiopatológicas da agressão miocárdica nesta doença. Camundongos geneticamente modificados com ausência do gene para seipina, quando comparados a seus controles, apresentaram hipertrofia ventricular esquerda associada à disfunção ventricular tanto diastólica quanto sistólica. Porém, ao contrário do sugerido em outros estudos, os mesmos não apresentaram depósitos de triglicerídeos cardíacos, contradizendo a hipótese de lipotoxicidade miocárdica. No entanto, as alterações miocárdicas induzidas neste modelo correlacionaram-se com o metabolismo alterado de glicose. Com base nos achados deste estudo, não se pode confirmar que seja a lipotoxicidade cardíaca o mecanismo fisiopatológico envolvido com a hipertrofia e disfunção ventricular na doença. Mas, torna-se bastante plausível, a hipótese de que a alteração metabólica do controle glicêmico, indiretamente, esteja relacionada a fatores de transcrição responsáveis pela regulação da ativação de genes pró-hipertróficos. 27 Conclusão A lipodistrofia familiar é uma condição rara onde indivíduos apresentam, além das alterações metabólicas e de tecido adiposo músculo-esquelético, um tipo de cardiomiopatia. As alterações cardíacas comumente descritas em literatura, 310