ABC | Volume 114, Nº2, Fevereiro 2020

Artigo de Revisão Alterações Cardiovasculares em Pacientes Portadores de Lipodistrofia Familiar Cardiac Alterations in Patients with Familial Lipodystrophy Minna Moreira Dias Romano, 1 Paula Ananda Inês Chacon, 1 Fernanda Naira Zambelli Ramalho, 1 Maria Cristina Foss, 1 André Schmid t 2 Universidade de São Paulo Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto – Medicina Interna, 1 Ribeirão Preto, SP – Brasil Universidade de São Paulo Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto - Centro de Cardiologia, 2 Ribeirão Preto, SP – Brasil Palavras-chave Lipodistrofia Parcial Familiar/genética; Cardiomiopatia Hipertrófica; Imagem por Ressonância Magnética/tendências; Doenças Metabólicas/complicações. Correspondência: Minna Romano • Universidade de São Paulo Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto – Medicina Interna - Campus Universitário USP, S/N. CEP 14040-900, Ribeirão Preto, SP – Brasil E-mail: minnaromano@gmail.com Artigo recebido em 07/01/2019, revisado em 28/05/2019, aceito em 05/06/2019 DOI: https://doi.org/10.36660/abc.20190016 Resumo A lipodistrofia familiar é uma condição genética rara na qual indivíduos apresentam, além das alterações metabólicas e de depósitos de gordura físicos, um tipo de cardiomiopatia pouco estudada. Muitos dos pacientes desenvolvem alterações cardiovasculares, sendo a mais comumente reportada em literatura, a expressão de um tipo de cardiomiopatia hipertrófica. Este artigo, apresentado como uma revisão bibliográfica, revisa os aspectos clínicos e de imagem cardiovascular neste cenário de cardiomiopatia em doença metabólica rara, com base nas últimas evidências científicas publicadas na área. Apesar da frequente associação de lipodistrofia congênita e hipertrofia ventricular descrita em literatura, os mecanismos fisiopatológicos desta cardiomiopatia ainda não estão definitivamente elucidados, e novas informações do aspecto morfológico cardíaco surgem à égide de recentes e avançados métodos de imagem como a ressonância cardíaca magnética. Introdução A lipodistrofia é uma doença rara que se caracteriza pela perda do tecido adiposo, podendo esta ser de forma generalizada ou parcial. 1 Sua etiologia pode ser congênita ou adquirida e há deficiência de produção do hormônio leptina, tornando os portadores dessa patologia hiperfágicos. Devido à ausência de locais para armazenamento de energia, ocorre uma deposição ectópica de triglicerídeos no músculo esquelético e no fígado. 2 A redução na capacidade de estocar triglicerídeos e a deposição ectópica dos mesmos são determinantes para a predisposição e gravidade de complicações, como resistência à insulina, diabetes mellitus, hipertrigliceridemia, esteatose hepática 3 e, recentemente descoberta, a cardiomiopatia. Apresentações como a hipertrofia ventricular esquerda ou até mesmo uma cardiomiopatia dilatada já foram descritas em portadores de lipodistrofia. As lipodistrofias genéticas podem ser divididas e subdivididas em variados tipos, cada qual com suas mutações específicas, que determinam as mais diversas apresentações clínicas e possíveis relações com o desenvolvimento de doenças cardíacas. Apesar disto, esta condição é extremamente rara, com maior prevalência em populações com alta consanguinidade. Neste texto, objetivou-se a descrição da lipodistrofia familiar e sua relação com o desenvolvimento de cardiomiopatias, à luz das mais recentes evidências científicas. Classificação das lipodistrofias congênitas Lipodistrofia congênita generalizada (LGC) Um dos mais frequentes tipos de lipodistrofia genética é a congênita generalizada, caracterizado por uma desordem autossômica recessiva, ocorrendo com mais frequência em casos de consanguinidade parental, presente em todas as regiões geográficas e, provavelmente pela comum consanguineidade, com a maior prevalência reportada em algumas regiões do Brasil como a região Nordeste. 4 Os indivíduos com esta alteração apresentam-se com uma falta quase total de tecido adiposo, ocasionando então uma proeminência da musculatura esquelética em seu aspecto fenotípico. Durante a infância, muitas crianças desenvolvem hepatoesplenomegalia e proeminência umbilical; e durante a adolescência surgem complicações como diabetes. Essa síndrome pode manifestar-se nas mais variadas formas, estando relacionada a um de quatro subtipos existentes e, consequentemente, ao cromossomo afetado. Dentre estes subtipos, é notória a síndrome de Berardinelli-Seip (LGC 2), descrita através de colaboração científica do grande pesquisador Brasileiro W. Berardinelli. Hoje sabe-se que esta síndrome é identificada por uma mutação no cromossomo 11q13, o qual codifica a proteína seipina, presente no retículo endoplasmático, sendo responsável pela formação das gotículas lipídicas e a fusão dessas no interior de adipócitos. Sua ausência ocasiona uma falta tanto do tecido adiposo metabolicamente ativo quanto daquele com funções mecânicas, desde o nascimento, podendo levar a um retardo mental leve e a cardiomiopatias, tornando esse o mais grave dos subtipos. Displasiamandibuloacral (DMA) – associada à lipodistrofia Este é um tipo de lipodistrofia genética, na qual o indivíduo apresenta-se com anormalidades esqueléticas como hipoplasia 305