IJCS | Volume 31, Nº3, Maio / Junho 2018

313 Informações acerca da correlação genotípica-fenotípica são escassas. Às vezes, a CMH apresenta um fenótipo “restritivo”, caracterizado por enchimento restritivo e hipertrofia do VE mínima ou ausente, semelhante à cardiomiopatia restritiva idiopática. 5 Um menor número de pacientes com CMH (5-10%) evoluirá para o estágio terminal da doença, que é caracterizado por dilatação do VE, redução na espessura da parede, e disfunção sistólica. 6 Apesar da ausência de doença sistêmica, a presença de espessura da parede aumentada, baixa amplitude no ECG e disfunção diastólica grave é sugestiva de cardiomiopatia restritiva. O realce com gadolinium também foi característico de amiloidose cardíaca. Além disso, não havia história de doença cardíaca familiar. Apesar de a biópsia endomiocárdica haver descartado o diagnóstico de amiloidose cardíaca, também não confirmou o de CMH, provavelmente pelo fato de o ventrículo direito ter sido pouco afetado. No presente caso, encontramos dimensões aumentadas do VE, função sistólica diminuída, hipertrofia ventricular e fisiologia restritiva, que caracterizam um fenótipo dilatado, restritivo, hipertrófico. Sabe-se que muitas mutações genéticas podem estar presentes em um mesmo indivíduo, o que pode explicar a combinação de três características diferentes no presente caso. Não existe relato de caso similar na literatura. A limitação deste estudo deve-se a não realização de um teste genético, uma vez que esse ainda não está disponível em nossa instituição. Alémdo diagnóstico de CMH obtida por biópsia, seria de grande valor conhecer a mutação genética específica a fim de se esclarecer tal fenótipo “intrigante“. Contribuição dos autores Concepção e desenho da pesquisa: Arias AM, Arenaza DP, Pizarro R, Marenchino RG, Garagoli F, Rivello HG, Belziti C. Obtenção de dados: Arias AM, Arenaza DP, Pizarro R, Marenchino RG, Garagoli F, Rivello HG, Belziti C. Análise e interpretação dos dados: Arias AM, Arenaza DP, Pizarro R, Marenchino RG, Garagoli F, Rivello HG, Belziti C. Análise estatística: Arias AM, Arenaza DP, Pizarro R, Marenchino RG, Garagoli F, RivelloHG, Belziti C. Redação domanuscrito: Arias AM, Arenaza DP, Pizarro R, Marenchino RG, Garagoli F, Rivello HG, Belziti C. Revisão crítica do manuscrito quanto ao conteúdo intelectual importante: Arias AM, Arenaza DP, Pizarro R, Marenchino RG, Garagoli F, Rivello HG, Belziti C. Potencial Conflito de Interesse Declaro não haver conflito de interesses pertinentes. Figura 1 – O eletrocardiograma apresentou ritmo sinusal, QRS com amplitude diminuída, e padrão de pseudo-infarto. Arias et al. Cardiomiopatia hipertrófica International Journal of Cardiovascular Sciences. 2018;31(3)312-315 Relato de Caso