IJCS | Volume 31, Nº3, Maio / Junho 2018

312 DOI: 10.5935/2359-4802.20180016 Introdução A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença intrínseca do miocárdio caracterizada por hipertrofia cardíaca (espessura da parede ≥ 15 mm), não causada por sobrecarga de pressão (p.ex . hipertensão, estenose aórtica grave). 1 A CMH é a cardiomiopatia primária genética mais comum, cuja prevalência está estimada em aproximadamente 1 para cada 500 adultos na população geral. 2 Mais de 450mutações foram identificadas em20 genes responsáveis por diferentes fenótipos. Na maioria dos casos, a CMH está associada com mutações nos genes que codificam proteínas do sarcômero e exibe muitas expressões fenotípicas. Apresentamos um caso que combina todos os fenótipos. 3 Relato do Caso Uma mulher de 58 anos, hipertensa, foi admitida à unidade coronária por insuficiência cardíaca aguda. A paciente negou desconforto no peito, uso de drogas ilícitas ou doenças prévias. Percebeu dispneia progressiva, inchaço do abdômen e em ambas as pernas, além de ganho de peso. No exame físico, detectou‑se edema bilateral, ascite, distensão da veia jugular, e ritmo de galope com 3 sons. O eletrocardiograma (ECG) mostrou ritmo sinusal, QRS com amplitude diminuída, e padrão de pseudo-infarto (Figura 1). O ecocardograma mostrou hipocinesia grave, com movimentação da parede lateral preservada, e aumento da espessura da parede e do ventrículo esquerdo (VE). Também foi detectada efusão pericárdica moderada. Foi administrado diurético de alça em infusão contínua. Testes de hormônios tireoideanos, ferro e proteínas de cadeia livre leve deram negativos. A angiografia coronária mostrou artérias coronárias normais. A ressonância magnética cardíaca revelou espessura máxima da parede de 15mm, massa ventricular esquerda de 262 g e índice de massa do VE de 178 g/m 2 , volume diastólico do VE de 194 mL, volume sistólico do VE de 167mL e fração de ejeção de 14%. Também foi marcante a presença de realce tardio transmural difuso com gadolinium (Figura 2 A-F) (Vídeo 1). Diante do quadro de insuficiência cardíaca congestiva e da relação inversa da amplitude do ECG com a espessura da parede, suspeitou-se de cardiomiopatia restritiva (infiltrativa). O cateterismo cardíaco esquerdo mostrou pressãode enchimento aumentado e baixodébito cardíaco, e a biópsia endomiocárdica revelou fibrose difusa, sem alterações específicas. Como a paciente tornou‑se resistente ao tratamento médico, foi submetida ao transplante cardíaco ortotópico. A paciente recuperou-se sem intercorrências e a biópsia do coração explantado foi positiva para CMH, com fibrose intersticial grave e focos extensos de desorganização dos miócitos, acometendo o VE (Figura 2.G). Discussão A CMH é uma doença heterogênea em termos genéticos e fenotípicos. Por exemplo, a distribuição da hipertrofia pelo gene da troponina T na cardiomiopatia hipertrófica difere-se não só entre famílias como também dentro de uma mesma família. 4 International Journal of Cardiovascular Sciences. 2018;31(3)312-315 RELATO DE CASO Correspondência: Fernando Garagoli Peron, 4190. CEP: C1183AEG, Almagro, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Buenos Aires – Argentina. E-mail: fernando.garagoli@hospitalitaliano.org.ar Cardiomiopatia Hipertrófica, Todos os Fenótipos em um Hypertrophic Cardiomyopathy, All Phenotypes in one Aníbal M. Arias, Diego Perez de Arenaza, Rodolfo Pizarro, Ricardo G. Marenchino, Fernando Garagoli, Hernán Garcia Rivello, César Belziti Hospital Italiano de Buenos Aires, Buenos Aires - Argentina Artigo recebido em 01/03/17; revisado em 06/06/17; aceito em 07/07/17 Cardiomiopatia Hipertrófica, Insuficiência Cardíaca, Cardiomegalia, Transplante de Coração. Palavras-chave