IJCS | Volume 31, Nº3, Maio / Junho 2018

309 Figura 1 – Ecocardiograma pelo método Strain: Primeira imagem mostra disfunção sistólica de VE demonstrado pelo valor de -9,8 obtido pelo Strain global do VE. Segunda imagem realizada após o tratamento mostra recuperação da função sistólica do VE demonstrado pelo valor do Strain de -20,8. Iglesias et al. Hemocromatose: causa de insuficiência cardíaca International Journal of Cardiovascular Sciences. 2018;31(3)308-311 Relato de Caso sol. Além de ritmo cardíaco regular em 3 tempos com presença de 4ª bulha acessória e edema simétrico de membros inferiores. Como propedêutica inicial foram realizados exames dos quais se destacavam: Ferritina 6073 ng/ml (VR: 20 a 200 ng/ml), Ferro sérico 342 mcg/dL (VR: 60 A 180 mcg/dL), Saturação de transferrina 101% (VR: 20 a 40%). Com a suspeita de cardiopatia por depósito de ferro devido ao resultado dos exames laboratoriais e do exame físico, foram realizados exames complementares para fechar o diagnóstico. Ressonânciamagnética pelométodo T2* foi sugestiva de depósito miocárdico (Figura 1) e hepático de ferro. A RMC pré tratamento mostrava tempo de T2* 13,0 ms (N: > 20 ms) eMIC (Miocardial Iron Concentration) estimado de 2,0 mg/g ( N: < 1,1 mg/g). Após tratamento o tempo de T2* foi de 17,0 ms, comMIC estimado em 1,3 mg/g. Este resultado foi confirmado pela biópsia endomiocárdica. Prosseguiu-se a investigação com a exclusão de causas secundárias de hemocromatose e a análise genética que excluiu aHHrelacionada ao geneHFE. Emconjunto comos dados clínicosocasoé sugestivodeHemocromatose Juvenil. O tratamento estabelecido baseou-se na realização semanal de flebotomias emassociação ao uso de quelantes orais e parenterais de ferro, alémde terapia convencional da insuficiência cardíaca com beta bloqueador, inibidor da ECA, espironolactona e furosemida. Após 6 meses de seguimento ambulatorial, a paciente apresentava melhora da classe funcional e melhora dos parâmetros ecocardiográficos (figura 2). Discussão A principal hipótese diagnóstica é a Hemacromatose não clássica, ou não ligada ao gene HFE, sendo o tipo Juvenil, o mais compatível com o quadro clinico apresentado. AHH juvenil é caracterizada por acúmulo precoce de ferro no organismo, com manifestações entre a 2ª e 3ª décadas de vida. As manifestações incluem hipogonadismo hipogonadotrófico, doença cardíaca, cirrose, diabetes, artropatia e pigmentação da pele. E caracterizada por rapido acumulo de ferro no organismo, de inicio precoce, com manifestaçes de sobrecarga de ferro entre a segunda e terceira decadas de vida (15-20 anos de idade) e comprometimento funcional dos orgaos afetados antes dos 30 anos de idade. As manifestaçes cardiacas com insuficiencia cardiaca e arritmias sao precoces e sao importantes causas de morte. 6 A Cardiomiopatia por sobrecarga de ferro, sendo ela causada por hemocromatose ou não, é uma doença que sempre deve ser pensada logo no primeiro momento do diagnóstico inicial dos pacientes com insuficiência cardíaca. A paciente descrita acima manifestou a doença com um quadro clássico de insuficiência cardíaca congestiva e já apresentava carga importante de depósito de ferro no coração. Apesar da doença não estar mais num estágio inicial, a história natural da doença foi modificada e houve regressão do acúmulo de ferro bem como melhora da função ventricular. Vale ressaltar que a RMC pelo método T2* estabeleceu‑se como método tanto diagnóstico como método para estratificação de risco destes pacientes.