IJCS | Volume 31, Nº3, Maio / Junho 2018

308 DOI: 10.5935/2359-4802.20170095 International Journal of Cardiovascular Sciences. 2018;31(3)308-311 RELATO DE CASO Correspondência: Cassia Pereira Kessler Iglesias Rua Queiros Junior 201, apto 602 bl 02. CEP: 22775-170, Jacarepaguá, Rio de Janeiro, RJ – Brasil E-mail: cassiakessler@gmail.com Hemocromatose: Uma Causa Reversível de Insuficiência Cardíaca Hemochromatosis: Reversible Cause of Heart Failure Cassia Pereira Kessler Iglesias, Paulo Vinicios Falcão Duarte, Jacqueline Sampaio dos Santos Miranda, Luana da Graça Machado, Caio Ribeiro Alves Andrade Instituto Nacional de Cardiologia, RJ – Brasil Artigo recebido em 17/05/2017; revisado em 29/08/2017; aceito em 22/09/2017. Insuficiência Cardíaca, Hemocromatose / genética, Distúrbios do Metabolismo do Ferro, Flebotomia, Indicadores de Morbimortalidade. Palavras-chave Introdução GCW, 33 anos, apresenta quadro de insuficiência cardiaca ( IC) aguda, amenorréia e escurecimento da pele. Três meses depois do quadro inicial é encaminhada para um grande centro de cardiologia, sendo submetida a exames de triagemde IC, sendo prontamente levantada a suspeita de hemocromatose. Esta doença acomete o coração em apenas 15% dos casos. Foi demonstrado que o reconhecimento precoce e a intervenção podemalterar o prognóstico. Esse é um diagnóstico que deve ser pensado em todos os casos de triagem de IC, visto que é de fácil diagnóstico e seu tratamento pode mudar drasticamente o prognóstico da doença. Hemocromatose hereditária (HH) é uma doença genética do metabolismo do ferro caracterizada por aumento da absorção intestinal e acúmulo progressivo deste em diferentes órgãos. 1 HH é a doença autossômica mais comum em caucasianos, particularmente naqueles com ancestrais nórdicos ou celtas, afetando um em cada 220‑250 indivíduos. 2 De acordo com as mutações encontradas, a HH pode ser classificada em: Hemocromatose associada ao HFE (hemocromatose clássica) e hemocromatose não associada ao HFE: Hemocromatose hereditária por mutação no receptor 2 da transferrina-TfR2, hemo- cromatose juvenil (mutação da hemojuvelina – gene HJV e mutação da hepcidina – gene HAMP), doença da ferroportina e sobrecarga de ferro africana. A grande maioria (80-85%) dos casos de HH que tem ancestrais do norte Europeu é associada ao HFE, enquanto 10-15% dos casos de HH não são associados ao HFE. 3 O acometimento cardíaco, apesar de ser uma complicação de baixa incidência (15%), é a principal causa de morbi-mortalidade, apresentando sobrevida de 1 ano após o diagnóstico sem tratamento. 4 É uma causa grave e potencialmente reversível de insuficiência cardíacaqueenvolveprincipalmentedisfunção diastólica e aumento da susceptibilidade para arritmias e IC terminal, sendo seu espectro de sintomas variado. Foi demonstrado que o reconhecimento precoce e a intervenção podem alterar o curso da doença. Marcadores bioquímicos e biópsia de tecido, têm sido tradicionalmente utilizados para diagnosticar e orientar a terapia. Modalidades diagnósticas mais recentes como a ressonância magética cardíaca ( RMC), são não- invasivas e podem avaliar a carga quantitativa de ferro cardíaco. A flebotomia e os fármacos quelantes são os principais tratamentos atuais. Outros tratamentos estão sendo investigados. 5 Relato do caso Pacientedosexo feminino, 33anos, branca, trabalhadora rural, natural de Alto Jequitiba, Minas Gerais, apresenta amenorréia há 3 anos e escurecimento da pele há 1 ano. Relato de dispnéia progressiva há 3 meses, associada a plenitude gástrica, ascite, edema de membros inferiores, ortopnéia e classe funcional NYHA III. Encaminhada ao Instituto Nacional de Cardiologia para seguimento e investigação etiológica. Ao exame apresentava de alterações pele de cor acinzentada, refere achar sua pele mais bronzeada no último ano, porém relacionava ao fato de trabalhar no