ABC | Volume 115, Nº1, Suplemento, Julho 2020

Relato de Caso Souto et al. SCAD em paciente com XCT Arq Bras Cardiol 2020; 115(1Supl.1):18-21 A angiotomografia coronária detectou uma irregularidade parietal grave no terço proximal da artéria descendente anterior (ADA) com redução luminal de 50%, o que sugeria a presença de placa não calcificada ou dissecção da artéria (Figura 3). Esta última foi confirmada por angiografia coronária e ultrassonografia intracoronária, que mostraram dissecção nos terços medial e proximal da ADA sem comprometimento do fluxo distal (Figura 4). Nomomento do diagnóstico, seu painel lipídico era: colesterol total 170 mg/dL; lipoproteína de alta densidade-colesterol (HDL-C) 47 mg/dL; lipoproteína de baixa densidade-colesterol (LDL-C) 101 mg/dL; triglicérides 108 mg/dL. Com base nesses achados, a paciente iniciou terapia cardiovascular comRamipril 10mg por dia, aspirina 100mg por dia, carvedilol 6,25 mg duas vezes ao dia e rosuvastatina 10 mg na hora de dormir, associados à manutenção da suplementação oral de ácido biliar com CDCA. Discussão e Conclusões A Xantomatose Cerebrotendinosa é causada por uma mutação em homozigose da enzima mitocondrial esterol 27-hidroxilase (CYP27), a qual leva a várias manifestações sistêmicas. 8 O diagnóstico é estabelecido com o reconhecimento desses sintomas e pelo achado de colestanol plasmático elevado e, se possível, um diagnóstico definitivo é obtido pela análise molecular do gene CYP27A1. 9,10 No presente caso, o diagnóstico de XCT foi estabelecido com base na forte sintomatologia associada aos níveis plasmáticos de Figura 1 - Xantomas observados na região do tendão deAquiles direito e no joelho direito. Figura 2 – Ressonância magnética apresentando realce tardio transmural com gadolínio (setas) das paredes médio-basal inferior, anterior e septo-anterior do ventrículo esquerdo em projeção de quatro (A) e duas câmaras (B). 19