ABC | Volume 114, Nº4, Suplemento, Abril 2020

Relato de Caso Síncope como Expressão Fenotípica da Amiloidose Hereditária por Transtirretina Val142Ile (Val122Ile) Syncope as a Phenotypic Expression of Hereditary Transthyretin Amyloidosis Val142Ile (Val122Ile) Nágela S. V. Nunes, 1, 2 João Paulo Moreira Carvalho, 3 Fernanda Salomão Costa, 4 Marcelo Souto Nacif, 1, 5 Joelma Dominato, 1 Claudio Tinoco Mesquita, 4, 5 Evandro Tinoco Mesquita 2,6 Complexo Hospitalar de Niterói – Cardiologia, 1 Niterói, RJ – Brasil Hospital Universitário Antônio Pedro, Departamento de Cardiologia (Ebserh/UFF), 2 Niterói, RJ – Brasil Labs a+ / Grupo Fleury RJ – Ecocardiografia, 3 Niterói, RJ – Brasil Hospital Pró-Cardíaco - Medicina Nuclear, 4 Rio de Janeiro, RJ – Brasil Hospital Universitário Antonio Pedro, Departamento de Radiologia (Ebserh/UFF), 5 Niteroi, Rio de Janeiro – Brasil Americas Medical City - Centro de Educação e Treinamento Edson Bueno, 6 Rio de Janeiro, RJ – Brasil Correspondência: Nágela S. V. Nunes • Complexo Hospitalar de Niterói – Cardiologia - Rua La Sale, 12. CEP 24020‑096, Centro, Niterói, RJ – Brasil E-mail: nvinhosa@me.com Artigo recebido em 03/08/2018, revisado em 11/12/2018, aceito em 19/12/2018 Palavras-chave Síncope; Amiloidose Familiar/genética; Neuropatias Amiloides Familiares; Cardiomiopatias/diagnóstico; Diagnóstico por Imagem/métodos; Prevalência. DOI: https://doi.org/10.36660/abc.20180130 Introdução A amiloidose por transtirretina (ATTR) é uma doença familiar causada por uma das mais de 100 mutações descritas, em que há produção de amiloides que se depositam nos tecidos. 1 As fenocópias abrangem neuropatia (autonômica e periférica), cardiomiopatia, acometimento renal, gastrointestinal, de vítreo e de meninge, que variam de acordo com a mutação genética, etnia e origem geográfica, mesmo entre indivíduos com a mesma mutação ou dentro da mesma família. 2 A síncope (perda transitória da consciência causada por hipoperfusão cerebral global) na presença de cardiopatia, confere risco de eventos fatais. 3 A mutação Val142Ile tem a insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada (ICFEP) como fenótipo clínico predominante, sendo a síncope um sintoma pouco comum. 4,5 Relato do Caso Homem, 64 anos, branco, engenheiro, natural do Rio de Janeiro. Relatava episódio isolado de síncope ao levantar-se rápido da posição sentada, após corrida. Histórico de morte súbita na família (tio aos 60 anos). Usava escitalopram10mg/dia e finasterida 5 mg/dia. Exame físico: IMC de 21,8 Kg/m 2 e turgência jugular a 45 o . PA: 140x80mmHg, FC: 85 bpm, FR: 18 ipm, quarta bulha, ictus sustido e palpável no 6 0 espaço intercostal na linha hemiclavicular, pulmões limpos e edema de tornozelos. Vinha em CF I. Sangue: peptídeo natriurético do tipo B (BNP): 233 pg/ml (VN: até 100 pg/ml) e Troponina US: 0,135 ng/ml (VN: até 0,01 ng/ml). Eletrocardiograma (ECG) (Figura 1): ritmo sinusal, FC: 84 bpm, bloqueio de ramo direito, baixa voltagem nas derivações frontais e amputação de R anterosseptal. Ecocardiograma (ECO TT): hipertrofia ventricular esquerda (HVE) - septo = 16 mm e parede posterior = 13 mm - fluxo mitral com déficit de relaxamento tipo II e volume indexado do átrio esquerdo: 87 ml/m 2 (Figura 2). Holter de 24 h e teste ergométrico apresentavam surtos curtos e assintomáticos de taquicardia ventricular polimórfica (TVP). Solicitada ressonância magnética do coração (RMC) em repouso e após estresse com dipiridamol, que mostrou HVE difusa e ausência de isquemia miocárdica, com áreas de realce tardio (RT) mesocárdico lateral e anterior e subendocárdico difuso no ventrículo esquerdo (VE), nos átrios e no septo interatrial (Figura 1). Avaliação do strain global longitudinal (SGL), após RMC, mostrou alterações marcadas nas porções basal e medial de todas as paredes do miocárdio, poupando as regiões apicais do VE, o que era compatível com padrão descrito de amiloidose cardíaca (AC). A biópsia de gordura abdominal e reto confirmaram o diagnóstico de amiloidose, pela coloração vermelho congo. Imunofixação no sangue e na urina de 24 horas e dosagem de cadeias leves no sangue afastaram gamopatia monoclonal, sendo solicitada, após isso, cintilografia miocárdica (CM) Pirofosfato de 99m-Tecnécio (Figura 1), que mostrou intensa fixação do radiotraçador no miocárdio (escore grau 3), sugerindo ser a etiologia da AC do tipo ATTR. Por fim, o paciente foi submetido a teste genético, o qual confirmou mutação em heterozigose para o gene da transtirretina (TTR) do tipo Val142Ile. Discussão Quando se avalia um paciente vítima de síncope, é prioritária a estratificação do risco de eventos fatais, 3 que levam em conta alterações eletro e ecocardiográficas, as quais estavam presentes neste paciente. As alterações encontradas no ECG (Figura 1), na presença de HVE, já são sinais de alerta para o diagnóstico de AC. 1,4,6 O BNP e a troponina elevados traduziam aumento de pressões intracavitárias e injúria miocárdica em curso, o que era indicativo de doença cardíaca. O ECO TT confirmou a suspeita de cardiopatia. As alterações encontradas (Figura 2), a história familiar de morte súbita e TVP ao esforço, levantaram suspeita de síncope cardíaca e os diagnósticos diferenciais principais seriam miocardiopatia hipertrófica (MCPH), doença arterial coronariana (DAC) e AC. 3 1