ABC | Volume 114, Nº4, Suplemento, Abril 2020

Relato de Caso Cervantes et al. Mixoma atrial recorrente em paciente com Complexo de Carney Arq Bras Cardiol 2020; 114(4Supl.1):31-33 O diagnóstico é feito com pelo menos dois dos 12 critérios propostos por Stratakis (Tabela 2) ou uma dessas alterações, além do acometimento de parente de primeiro grau ou mutação no gene da subunidade de tipo I reguladora da proteína quinase A [gene PRKAR1A]. 5 É importante abordar e monitorar casos individuais e familiares de mixomas recorrentes, pois, até o momento, foram descritas mais de 125 mutações do gene PRKAR1A. É o principal gene associado ao CNC. 9 As mutações inativadoras do gene PRKAR1A são responsáveis pelas manifestações fenotípicas do CNC em mais de 70% dos casos. 6,9 O gene PRKAR1A é um componente chave da via de sinalização celular do monofosfato cíclico de adenosina (cAMP) envolvido na tumorigênese. Portanto, essa patologia pode ser considerada uma forma de neoplasia endócrina múltipla com acometimento das glândulas adrenais, hipofisárias, tireoidianas e gônadas. 3,6,9 A doença vascular cerebral pode ser a apresentação do MC. 10 Além disso, as manifestações neurológicas têm apresentação típica em pacientes jovens com predominância do sexo masculino, sendo a principal apresentação clínica do nosso caso. Conclusão O CNC é uma entidade rara, associada a múltiplas manifestações cutâneas e endocrinológicas, estando relacionado ao aparecimento e recorrência demixomas. Deve-se suspeitar de CNC em qualquer paciente com MC recorrente. Em pacientes diagnosticados com CNC, deve-se seguir uma abordagem completa e multidisciplinar, tanto no paciente quanto em parentes próximos, que atendam a alguns critérios diagnósticos, pois podem ser portadores de mutações no gene PRKAR1A. O diagnóstico do complexo de Carney deve ser considerado quando ele atender aos critérios de diagnóstico, mesmo que exames genéticos não estejam disponíveis ou confirmados. Contribuição dos autores Concepção e desenho da pesquisa: Cervantes-Molina LA, Cedillo-Ramírez D, Masini-Aguilera ID, Pineda-De Paz DO; Obtenção de dados: Cervantes-Molina LA, Masini-Aguilera ID, Pineda-De Paz DO; Hernández MM; Redação do manuscrito: Cervantes-Molina LA, Machuca-Hernández M, Pineda-De Paz DO; Revisão crítica do manuscrito quanto ao conteúdo intelectual importante: Cervantes-Molina LA, Ramírez-Cedillo D, Masini-Aguilera ID, López-Taylor JG, Machuca-Hernández M, Pineda-De Paz DO. Potencial conflito de interesses Declaro não haver conflito de interesses pertinentes. Fontes de financiamento O presente estudo não teve fontes de financiamento externas. Vinculação acadêmica Não há vinculação deste estudo a programas de pós-graduação. Aprovação ética e consentimento informado Este artigo não contém estudos com humanos ou animais realizados por nenhum dos autores. Tabela 1 – Perfil endócrino IGF-1 922 ng/ml (z. Escore: +4,8) ACTH 22,6 µmol/l PRL 3,42 ng/dl Cortisol 33,01 mcg/dl TSH 7,26 mcU/ml T4l 2,34 Tabela 2 – Principais critérios diagnósticos de acordo com Stratakis 1 - Lentiginose cutânea com distribuição típica (lábios, conjuntiva, mucosas) 2 - Mixoma (cutâneo e mucoso) ou mixoma cardíaco 3 - Achados de mixomatose mamária ou ressonância magnética sugestivos do diagnóstico 4 - Doença nodular primária pigmentada ou aumento paradoxal da excreção de glicocorticoides urinários após administração de dexametasona 5 - Acromegalia associada ao adenoma hipofisário que produz GH 6 - Tumor testicular de grandes células de Sertoli calcificadas ou presença de calcificações no ultrassom testicular 7 - Carcinoma tireoidiano ou presença de múltiplos nódulos hipoecóicos no ultrassom da tireoide em idade pré-púbere 8 - Schwannomas melanocíticos psammomatosos 9 - Nevo azul, nevo azul epitelioide múltiplo 10 - Adenomas ductais mamários múltiplos 11 - Osteocondromioma Critérios suplementares 1 - Membro da família acometido 2 - Presença de mutações inativadoras do gene PRKAR1A 3 - Variantes ativadoras do gene PRKACA ou PRKACB 32