ABC | Volume 114, Nº4, Suplemento, Abril 2020

Relato de Caso Ballavenuto et al. Glicogenose Tipo I: Relato de dois casos Arq Bras Cardiol 2020; 114(4Supl.1):23-26 O perfil lipídico na G6P-Ia geralmente sofre alterações expressivas, principalmente quanto à hipertrigliceridemia, sendo duas das principais complicações a pancreatite e adenomas hepáticos. 7 Com relação ao tratamento, além de medidas dietéticas específicas, o uso de estatinas e fibratos seria indicado, para melhor controle da dislipidemia, redução do risco cardiovascular e prevenção de episódios de pancreatite. 7 O manuseio dietético é tradicionalmente baseado na provisão de carboidratos exógenos para compensar a gliconeogenese defeituosa e alcançar a normoglicemia. Dessa forma, são indicadas refeições frequentes, alimentação enteral contínua noturna e a administração de amido de milho não cozido. 12 O tratamento também abrange o uso de fibratos como forma de prevenção de pancreatite, bicarbonato de sódio e inibidores da xantina oxidase no tratamento da acidose metabólica e da hiperuricemia, respectivamente. 7 Ambas as pacientes não manifestaram alterações renais até então, o que pode ser atribuído ao tratamento dietético precoce. 2 Se a hipoglicemia puder ser prevenida, conforme já mencionado, as anormalidades clínicas e bioquímicas, na maioria dos pacientes, tendem a melhorar. 2 Entretanto, a hiperlipidemia tende a se manter, embora não tenha sido observado maior risco de aterosclerose até o momento. Com sua introdução, o fenótipo dos pacientes com G6P mudou de mortalidade para morbidade, e o foco de atenção se moveu para a prevenção de complicações a longo prazo, tais como as possíveis consequências da dislipidemia grave, dentre outros. 12-14 O manuseio clínico da G6P-Ia ainda precisa de maior entendimento da patologia e, por esse motivo, mais estudos deveriam ser realizados nesse sentido. Conclusão G6P-Ia é uma doença rara e subdiagnosticada, que cursa com dislipidemia grave, além de outras complicações. Graças ao seu diagnóstico precoce e instituição de terapêutica eficaz, é possível melhorar a expectativa de vida desses pacientes. Contribuição dos autores Concepção e desenho da pesquisa, análise e interpretação dos dados, redação do manuscrito e revisão crítica do manuscrito quanto ao conteúdo intelectual importante: Ballavenuto JMA, Oliveira JDD, Alves RJ; Obtenção de dados: Ballavenuto JMA, Oliveira JDD. Potencial conflito de interesses Declaro não haver conflito de interesses pertinentes. Fontes de financiamento O presente estudo não teve fontes de financiamento externas. Vinculação acadêmica Não há vinculação deste estudo a programas de pós- graduação. Aprovação ética e consentimento informado Este estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo sob o número de protocolo 12293019.0.0000.5479. Todos os procedimentos envolvidos nesse estudo estão de acordo com a Declaração de Helsinki de 1975, atualizada em 2013. O consentimento informado foi obtido de todos os participantes incluídos no estudo. Referências 1. Wang DQ, Fiske LM, Carreras CT, Weinstein DA. Natural history of hepatocellular adenoma formation in glycogen storage diseases type I. J Pediatr. 2011;159(3):442-6. 2. Reis CVS, Penna FJ, Oliveira MCC, Roquete MLV. Glicogenose tipo I. J Ped 1999;75(4):277-35. 3. 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