ABC | Volume 114, Nº4, Suplemento, Abril 2020

Relato de Caso Silva et al. Amiloidose Transtiretina- diagnóstico sem biópsia Arq Bras Cardiol 2020; 114(4Supl.1):8-12 o rim. Proteinúria importante, chegando a síndrome nefrótica e disfunção renal, são as principaismanifestações do acometimento renal do acometimento renal dessa enfermidade clínica. A apresentação clínica de cardiomiopatia amiloide passa por um quadro de cardiomiopatia restritiva, IC direita, com ascite, hepatomegalia e edema dos membros inferiores, IC com fração de ejeção preservada e, menos frequentemente, um quadro similar ao de uma cardiomiopatia hipertrófica septal assimétrica. 1 Comprometimento do sistema nervoso autônomo com hipotensão ortostática, do sistema nervoso periférico com polineuropatia sensitivomotora, desordens do sistema de condução e também STC, principalmente se bilateral, são algumas das possíveis manifestações de infiltração sistêmica pelo material amiloide. 1,5 Em relação à STC, trabalho recente de Sperry et al., 5 demonstrou que parte dos pacientes com indicação cirúrgica tinha, na verdade, amiloidose como doença de base e, desses, 20% apresentavam também envolvimento cardíaco. 5 A transtirretina é uma proteína sintetizada principalmente no fígado, com as funções de transporte de vitamina A e de tiroxina. Existem mais de cem mutações dos genes que codificam essa proteína levando em última análise, à formação de proteínas com dobramento errôneo e deposição extracelular dessas fibrilas amiloides nos nervos periféricos, autônomos e em órgãos como coração e rins. 1 A AL e a ATTR apresentam diferenças no prognóstico e requerem estratégias terapêuticas completamente distintas. 3,5 Desse modo, o diagnóstico precoce e a caracterização do seu tipo são cruciais para o manejo adequado dos pacientes. 2,3 Por ocasião do raciocínio clínico, na presença de HVE ao ECO (principalmente diante de espessura septal >12mm) e de um ECG com baixa voltagem (BV), a hipótese diagnóstica de amiloidose cardíaca deve ser sempre aventada. No entanto, ressalte-se que esse achado clássico de dissociação entre ECG e ECO é muito pouco sensível (presente em 50% dos casos de AL e apenas 25% nos casos de ATTR). 1,6 O ECO, nessa entidade clínica classicamente apresenta aumento da espessura ventricular, disfunção diastólica e, em estágios mais avançados, disfunção sistólica, porém são achados inespecíficos. Para que seja feito um diagnóstico com alta probabilidade de certeza, é necessária uma propedêutica mais avançada. 2,3,7,8 A RM do coração e o ECO bidimensional com a técnica de speckle tracking apresentam boa acurácia, desempenhando papel importante no diagnóstico precoce dessa patologia. 6-8 A RM, segundo o estudo de Austin et al., 9 apresenta, através da técnica de realce tardio, sensibilidade (S) de 88%, especificidade (E) de 95%, valor preditivo positivo (VPP) de 93% e valor preditivo negativo (VPN) de 90%. 9 O acometimento é subendocárdico, podendo ser difuso, heterogêno ou transmural – esse último apresenta pior prognóstico. 8 O strain cardíaco pode ser usado para diagnóstico diferencial de causas de aumento da espessura ventricular, com acurácia diagnóstica do achado da preservação do ápice bastante satisfatória (S = 96%, E = 88%, em pacientes sem doença arterial coronariana). 6,7 Vale ressaltar que a presença do apical sparing não é exclusiva de doença amiloide podendo ser encontrada, por exemplo, em HAS, estenose aórtica, cardiomiopatia hipertrófica. 7 Figura 1 – 1-A) Ecocardiograma com strain demonstrando o clássico apical sparing .1-B) RM com realce tardio heterogêneo e difuso no ventrículo esquerdo (setas à esquerda) e evidenciando aumento difuso da espessura do VE (seta à direita).1-C) Resultado do estudo genético, demonstrando a mutação da valina pela isoleucina (VAL142IIe). 9