ABC | Volume 114, Nº4, Suplemento, Abril 2020

Relato de Caso Amiloidose por Transtirretina (ATTR) – Papel da Multimodalidade no Diagnóstico Definitivo Transthyretin Amyloidosis (ATTR) - The Role of Multimodality in the Definitive Diagnosis Tonnison de Oliveira Silva, 1, 2 E duardo Sahade Darze, 1,2 Luiz Eduardo Fonteles Ritt, 1, 2 A ndré Luiz Cerqueira Almeida, 3 Antônio Ximenes 1 Hospital Cardio Pulmonar - Centro de Estudos em Cardiologia, 1 Salvador, BA - Brasil Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública, 2 Salvador, BA - Brasil Santa Casa de Misericórdia de Feira de Santana, 3 Feira de Santana, BA - Brasil Introdução A amiloidose por transtirretina (ATTR) é uma causa rara de cardiomiopatia restritiva e/ou polineuropatia periférica, de caráter progressivo, irreversível e fatal, subdiagnosticada e com diagnóstico definitivo realizado de forma tardia. 1 Odiagnóstico precoce, a caracterização do tipo de amiloidose e posterior instituição de terapêutica específica são fundamentais para uma evolução prognóstica mais favorável dessa doença. 1 Apresentamos um caso de ATTR em que a suspeição clínica, associada ao uso da multimodalidade diagnóstica, notadamente da medicina nuclear, foram capazes de definir com segurança o diagnóstico, sem necessidade de biópsia. 2 Relato de Caso Paciente de 75 anos, do sexo masculino, com diagnóstico prévio de hipertensão arterial sistêmica (HAS) em estágio 1, com queixa de dispneia aos esforços moderados há dois meses. Fazia uso regular de losartana, 50mg ao dia, com controle pressórico adequado. Exame físico sem nenhum achado digno de nota, eletrocardiograma (ECG) mostrava ritmo sinusal de 64 bpm e extrassístoles ventriculares isoladas. Ecocardiografia (ECO) revelou discreta dilatação biatrial, discreta disfunção sistólica do ventrículo esquerdo, com fração de ejeção = 49% (Simpson), disfunção diastólica de grau II e presença de importante hipertrofia concêntrica do ventrículo esquerdo, desproporcional ao histórico de HAS, achados que levantaram suspeita de uma possível amiloidose cardíaca. Realizada ressonância magnética (RM) do coração (Figura 1-B), que demonstrou hipertrofia ventricular com realce tardio subendocárdico difuso e heterogêneo. ECO bidimensional pela técnica de speckle tracking evidenciou redução do strain global longitudinal (GLS = –10%), relação entre fração de ejeção e GLS = 4,9, com comprometimento difuso da deformação subendocárdica, porém compreservação do ápice (Figura 1-A), achados que reforçaram a suspeita clínica inicial. Solicitada imunofixação de proteínas no sangue e na urina, associada a pesquisa sanguínea de cadeias leves, todas negativas. Ainda sem diagnóstico conclusivo e diante da clínica e dos achados de imagem sugestivos, foi levantada suspeita de um tipo mais raro de amiloidose, a ATTR. Nesse tipo de amiloidose, os exames de laboratório não ajudam e as biópsias podem não ser conclusivas. 1,2 Optou-se então pela solicitação de cintilografia com pirofosfato, de elevada acurácia diagnóstica para esse tipo de amiloidose. 2,3 Os achados da cintilografia foram compatíveis com ATTR (Figura 2). Opaciente foi submetido a estudo genéticopara diferenciação entre ATTRw(wild) e ATTRm (mutante) através de análise do DNA coletado em swab de saliva, que confirmou tratar-se de ATTRm, com mutação da valina por isoleucina (Figura 1-C). Apresentava também diagnóstico prévio de síndrome do túnel do carpo (STC) bilateral de causa não esclarecida; realizou-se uma eletroneuromiografia, que demonstrou polineuropatia axonal distal (característica de neuropatia amiloide). 1,5 Iniciado tratamento com tafamidis fármaco que estabiliza a transtirretina, diminuindo a progressão da doença neurológica e que, mais recentemente, demonstrou benefício importante em termos de hospitalizações e mortalidade. 1,4 Discussão A amiloidose é uma doença infiltrativa, localizada ou sistêmica, onde o grau de acometimento cardíaco pode definir o prognóstico. Trata-se de uma causa reconhecida de cardiomiopatia restritiva, insuficiência cardíaca (IC) e polineuropatia. 1 Existem mais de vinte tipos de proteína amiloide, com maior destaque para duas: de cadeia leve (AL) e a relacionada a transtirretina (ATTR). 1 No tipo AL, que é mais prevalente, mais comum em indivíduos idosos e do sexo masculino, as proteínas fibrilares são formadas por cadeias leves ( kappa e lambda) produzidas por plasmócitos dentro da medula óssea. A ATTRm, tipo mutante ou hereditária, é causada por uma mutação autossômica dominante e acomete de modo semelhante ambos os sexos, e o início do aparecimento dos sintomas se dá acima dos 60 anos; no entanto isso dependerá do tipo de mutação encontrado. 1 Quanto à ATTRw, conhecida como tipo selvagem (“ wild ”) ou senil, não existe mutação associada e apresenta maior prevalência em homens > 70 anos. 1 Os dois órgãos mais frequentemente acometidos pela amiloidose são o coração e Correspondência: Tonnison Oliveira Silva • Hospital Cardio Pulmonar - Centro de Estudos em Cardiologia - Av. Anita Garibaldi, 2199. CEP 40170-130, Ondina, Salvador, BA – Brasil E-mail: tonnisonsilva@hotmail.com Artigo recebido em 15/07/2018, revisado em 24/12/2018, aceito em 13/02/2019 Palavras-chave Amiloidose/complicações; Pré-Albumina; Cardiomiopatia Restritiva; Fibrose Endomiocárdica; Hipertensão; Insuficiência Cardíaca; Diagnóstico por Imagem. DOI: https://doi.org/10.36660/abc.20180077 8