ABC | Volume 113, Nº5, Novembro 2019

Artigo de Revisão Fernandes et al Doenças de depósito e hipertrofia ventricular Arq Bras Cardiol. 2019; 113(5):979-987 Figura 3 – Imagem obtida a partir da ecocardiografia transtorácica. Corte paraesternal longitudinal evidenciando aumento da espessura miocárdica das paredes septal anterior e lateral inferior de paciente com amiloidose forma AL. Observa-se aspecto brilhante das paredes miocárdicas sugestivas de doença infiltrativa. O diagnóstico de hipertrofia miocárdica é feito normalmente pelo ECO, que não apresenta achados considerados patognom nico da DF. A presença do endocárdio hiperrefringente, ou apar ncia binária da borda do endocárdio, refletindo a compartimentalização dos Gb3 proposta como um marcador da cardiopatia de Fabry foi descrita por Pieroni et al., 44 porém estudos subsequentes demonstraram limitadas sensibilidade (15%‑35%) e especificidade (73%‑80%). 45,46 A disfunção diastólica ocorre mais frequentemente que a sistólica, inclusive sendo identificada de forma precoce e antes do desenvolvimento da hipertrofia, que contribui na detecção de fases subclínicas em que o tratamento específico já poderia ser instituído. 47,48 Apesar de ser uma doença de depósito, não é comum a observação do grau restritivo ao ecodoppler. A fibrose miocárdica, identificada pelo realce tardio do gadolínio na ressonância magnética, é comum na DF, 49-51 apresentando-se com padrão não isqu mico, localizada no mesocárdio e poupando o subendocárdio, acometendo os segmentos basal e médio das paredes ântero e ínfero-laterais. 52 Entre os homens a fibrose miocárdica ocorre apenas naqueles com hipertrofia ventricular, diferente das mulheres, nas quais a fibrose miocárdica pode ser encontrada mesmo sem o aparecimento desta alteração. 38,53 Outros achados são identificados comumente nos pacientes com DF: espessamento e regurgitação discretos das valvas mitral e/ou aórtica e geralmente sem necessidade de cirurgias valvares. 37,38,54 Doença coronariana de pequenos vasos manifestada como angina ocorre com frequ ncia em homens e mulheres. 55,56 Arritmias atriais, incluindo fibrilação atrial, são comuns e a presença de taquicardia ventricular não sustentada está relacionada à espessura da parede do VE. Anormalidades de condução podem ser causadas pelo depósito glicolipídico no nó atrioventricular (AV), no feixe de His e nos ramos. 57,58 Pode-se observar em indivíduos jovens intervalo PR curto. 59,60 A disfunção do nó sinusal e os bloqueios AVs resultam em bradiarritmias, muitas vezes com necessidade de implante de marcapasso em pacientes com mais idade. Ao contrário de outras doenças de depósito que apresentam baixas voltagens do complexo QRS ao ECG, a DF determina traçado compatível com hipertrofia ventricular, com presença de aumento da voltagem do complexo QRS e alterações de repolarização ventricular. 58,60,61 O diagnóstico definitivo de DF em pacientes do sexo masculino geralmente é confirmado pela medição da atividade de alfa-Gal A de leucócitos. 62 No entanto, este ensaio identificará menos de 50% de heterozigotos femininos. Em mulheres com suspeita de DF (e homens com níveis marginais de atividade alfa-Gal A), o teste genético é recomendado. 63,64 O tratamento específico para a DF é feito através da TRE que, se iniciado o mais precoce possível, logo que as manifestações cardíacas forem detectadas e embora ainda não tenham evid ncias estabelecendo efeito sobre os desfechos cardiovasculares, podem prevenir o desenvolvimento da doença nos jovens, e ao menos diminuir a progressão da disfunção dos múltiplos órgãos nos pacientes com maior idade. 65-69 (Tabela 1) Doença de depósito de glicogênio As doenças de depósito de glicog nio são doenças metabólicas hereditárias do metabolismo do glicog nio que pode afetar sua síntese ou degradação nos tecidos musculares, hepáticos e cardíaco. 70 A doença de Danon é de caráter autoss mico dominante ligada ao comossomo X devido à defici ncia da enzima LAMP2 e com a tríade de IC com fenótipo de CMH, miopatia esquelética e retardo mental em pacientes do sexo masculino e apenas miocardiopatia em mulheres. 71 O fenótipo da miocardiopatia em geral é hipertrófico, mas há também 983