ABC | Volume 113, Nº5, Novembro 2019

Artigo de Revisão Fernandes et al Doenças de depósito e hipertrofia ventricular Arq Bras Cardiol. 2019; 113(5):979-987 comum nos EUA é o Val122Ile, encontrado em 4% dos indivíduos afro-americanos. Em nosso meio, a mudança da valina por metionina na posição 30 é a mutação mais comum (Val30Met). Em países como Japão, existe um padrão bimodal de apresentação nessa mutação: uma forma precoce que ocorre por volta dos 20 a 40 anos, caracterizado por perda da sensibilidade térmica e sensorial, história familiar, elevada penetrância, disfunção auton mica e distúrbios de condução. Na forma tardia, que se inicia por volta dos 50 anos, os pacientes apresentam sintomas motores sensitivos em extremidades distais inferiores, baixa penetrância, discreta disautonomia e maior comprometimento miocárdico. A presença de sintomas neurológicos ou sist micos deve sugerir aos clínicos a possibilidade de amiloidose ATTRm. 3,4,7 A forma selvagem, anteriormente chamada de senil, pois também pode afetar indivíduos com idade menor que 50 anos, acomete predominantemente o coração. Em geral afeta indivíduos do sexo masculino, com idade média de 77 anos, e em muitos casos há sintomas neurológicos 5 anos antes dos sintomas cardíacos, tais como: a síndrome de túnel do carpo e estenose do canal medular. A amiloidose selvagem é mais frequente do que se imaginava, podendo ser detectada à necropsia em até 20% dos indivíduos com ICFEP sem diagnóstico in vivo e em 13% de pacientes hospitalizados com ICFEP com espessamento da parede ventricular >12 mm. 9,10 Pacientes com amiloidose na forma TTR apresentam espessamento da parede ventricular, disfunção diastólica e distúrbios no sistema de condução. 6,11 Apesar de estes pacientes apresentarem melhor sobrevida, quando comparados com pacientes com amiloidose AL, a amiloidose‑TTR, quando não tratada adequadamente, progride com IC, intolerância ao esforço e, em muitos casos, arritmias graves. 12 Em nosso ambulatório, temos observado um grande número de pacientes com amiloidose ATTRwt e sendo tratados como cardiopatia hipertensiva ou ICFEP. A presença de HVE desproporcional ao grau de hipertensão, sintomas sensitivo‑motores prévios e a presença de disautonomia podem ser pistas diagnósticas para uma possível doença de depósito. A calcificação aórtica degenerativa ocorre em indivíduos idosos com idade >75 anos e pode evoluir com sinais e sintomas de IC. No entanto, tem-se observado em estudo de necropsia, a concomitância de amiloidose cardíaca e estenose aórtica nessa população. 13 A apresentação da amiloidose com hipertrofia e disfunção diastólica tem algumas caraterísticas em comum com a estenose aórtica. A concomitância de ATTRwt e estenose aórtica pode ocasionar hipertrofia ventricular acentuada e comprometimento funcional que pode ser confundido com estenose aórtica de baixo fluxo e baixo gradiente. Sinais sugestivos de acometimento amiloide oculto pode levar ao uso mais frequente de marcapasso após procedimentos percutâneos (TAVI) e elevada preval ncia de realce tardio avaliado pela ressonância magnética cardíaca (RMC). 14 Treibel et al., 14 estudando pacientes com estenose aórtica importante, encontraram preval ncia de amiloidose em 6% dos casos, todos com a forma selvagem. Nesses pacientes houve maior mortalidade, cerca de 50%, e os autores sugerem que a cintilografia óssea com tecnécio poderia ser ummétodo complementar de utilidade no diagnóstico de amiloidose e que com um resultado positivo poderia influenciar a real necessidade do tratamento intervencionista e na utilização de terapias específicas para amiloidose. Em nosso grupo, temos Figura 1 – Fluxograma diagnóstico pacientes com insuficiência cardíaca com e sem hipertrofia de ventrículo esquerdo. 1 Paciente com Insuficiência Cardiíaca Ecocardiograma com FEVE preservada com hipertrofia da parede do VE Cardiomiopatia Restritiva Infiltrativa Ecocardiograma com FEVE preservada sem hipertrofia paredes do VE Cardiomiopatia Hipertensiva Cardiomiopatia Hipertrófica Cardiomiopatia Restritiva Pericardite Constritiva Insuficiência Cardíaca de Alto Débito Amiloidose Doenças do Armazenamento do Glicogêncio. Ex: Doença de Fabry Endomiocar- diofibrose Doença Cardíaca de Radiação Cardiomiopatia por Sobrecarga de Ferro CMR cardiomiopatia restritiva idiopática 980