ABC | Volume 113, Nº5, Novembro 2019

Artigo de Revisão Fernandes et al Doenças de depósito e hipertrofia ventricular Arq Bras Cardiol. 2019; 113(5):979-987 Tabela 1 – Quando devemos suspeitar de doença de Fabry 1. Hipertofia ventricular esquerda inexplicada • Sexo masculino • Atípica: concêntrica, médio ventricular ou parede livre 2. Eletrocardiograma • Intervalo PR curto (< 120 ms) 3. Manifestações clínicas • Angioqueratoma • Hipotensão postural, déficit cronotrópico, síncope e/ou vertigens • Anidrose ou hiperhidrose 4. Demais associações • Insuficiência renal • Acidente vascular cerebral • Córnea verticilata cardíaca, pré‑excitação ventricular e anormalidades do sistema de condução e risco aumentado de morte súbita. 72 É caraterizada pelo aumento do armazenamento de glicog nio e da captação celular de glicose, ao contrário do que ocorre devido a um defeito na degradação de glicog nio. A apresentação clínica é de hipertrofia ventricular e taquiarritmias que podem levar a morte súbita, doença do tecido de condução, hipertrofia miocárdica severa, miopatia esquelética e arritmias, frequentemente relacionadas com síndrome de WPW. Ocasionalmente, pode correr disfunção sistólica do VE e bloqueio AV de alto grau que necessita de implante de marcapasso. O aspecto eletrocardiográfico é de intervalo PR curto em 70% dos casos, bloqueio de ramo direito, bloqueios AVs ou sino-atriais. A hipertrofia cardíaca pode acometer principalmente o VE, e tem caráter progressivo acompanhado de disfunção sistólica e diastólica com hipertrofia ventricular média de 24 mm. Alta voltagem nos complexos QRS com anormalidades de repolarização ventricular é observada mesmo na aus ncia de HVE ao ECO. Conclusões Atualmente existem mais de 6.000 doenças raras no mundo. Dentre as que afetam o coração, muitas podem ser subdiagnosticadas, ou até erroneamente confundidas com doenças cardíacas mais comumente vistas na prática clínica, tais como: cardiopatia hipertensiva e CMH. O clínico deve sempre questionar seu diagnóstico e rever seus conceitos, além de uma boa avaliação cardiológica, não deixar de pesquisar presença de sintomas sist micos e tentar completar todas as peças do quebra cabeça. Dessa forma, pode-se visualizar, ou até mesmo sugerir o correto diagnóstico e direcionar tratamento específico. Enfatizamos o pensamento de Mark Krane: “ A doctor isn’t required to know everything. It’s impossible. But you need to know where to go when you don’t have the answer ” – “Um médico não precisa saber tudo. É impossível. Mas voc precisa saber para onde ir quando não tem a resposta”. Contribuição dos autores Concepção e desenho da pesquisa e Obtenção de dados: Fernandes F, Antunes MO; Análise e interpretação dos dados e Redação do manuscrito: Fernandes F, Antunes MO, Hotta VT, Rochitte CE; Revisão crítica do manuscrito quanto ao conteúdo intelectual importante: Fernandes F, Antunes MO, Hotta VT, Rochitte CE, Mady C. Potencial conflito de interesses Declaro não haver conflito de interesses pertinentes. Fontes de financiamento Opresente estudo não teve fontes de financiamento externas. Vinculação acadêmica Nãohávinculaçãodesteestudoaprogramasdepós‑graduação. Aprovação ética e consentimento informado Este artigo não contém estudos com humanos ou animais realizados por nenhum dos autores. 1. Pereira NL, Grogan M, Dec GW. Spectrum of restrictive and infiltrative cardiomyopathies: Part 1 of a 2-Part Series. J Am Coll Cardiol. 2018;71(10):1130-48. 2. Quarta CC, Solomon SD, Uraizee I, Kruger J, Longhi S, Ferlito M, et al. Left ventricular structure and function in transthyretin-related versus light-chain cardiac amyloidosis. Circulation. 2014;129(18):1840-9. 3. Kristen AV, Maurer MS, Rapezzi C, Mundayat R, Suhr OB, Damy T, et al. Impact of genotype and phenotype on cardiac biomarkers in patients with transthyretin amyloidosis - Report from the Transthyretin Amyloidosis Outcome Survey (THAOS). PLoS One. 2017;12(4):e0173086. 4. Gutierrez PS, Fernandes F, Mady C, Higuchi Mde L .Clinical, electrocardiographic and echocardiographic findings in significant cardiac amyloidosis detected only at necropsy: comparison with cases diagnosed in life. Arq Bras Cardiol. 2008;90(3):191-6. 5. Kumar S, Dispenzieri A, Lacy MQ, Hayman SR, Buadi FK, Colby C, et al. Revised prognostic staging system for light chain amyloidosis incorporating cardiac biomarkers and serum free light chainmeasurements. J ClinOncol. 2012;30(9):989-95. 6. Maurer MS, Elliott P, Comenzo R, Semigran M, Rapezzi C. Addressing Common questions encountered in the diagnosis and management of cardiac amyloidosis. Circulation. 2017;135(14):1357-77. 7. Sekijima Y, Ueda M, Koike H, Misawa S, Ishii T , Ando Y . Diagnosis and management of transthyretin familial amyloid polyneuropathy in Japan: red-flag symptom clusters and treatment algorithm. Orphanet J Rare Dis. 2018;13(1):6. 8. GertzMA. Immunoglobulin light chain amyloidosis diagnosis and treatment algorithm 2018. Blood Cancer J. 2018;8(5):44. Referências 985