ABC | Volume 113, Nº2, Agosto 2019

Artigo de Revisão Lamounier Júnior et al. Genética e miocardiopatia dilatada Arq Bras Cardiol. 2019; 113(2):274-281 NYHA III). Diagnóstico de MCD há um ano após quadro de palpitações eventuais. Depois de ampla investigação propedêutica à época, realizou ressonância cardíaca que evidenciou hipocinesia difusa, disfunção ventricular esquerda (fração de ejeção do VE de 46%), além de fibrose meso‑epicárdica de forma difusa (Figura 1). A evolução clínica rápida foi sugerida a partir de ecocardiograma normal realizado há dois anos, quando comparado a um ecocardiograma desta internação (fração de ejeção do VE de 32%), diâmetros sistólico e diastólico de 49 e 58 mm, respectivamente, com átrio esquerdo apresentando diâmetro de 44 mm. O paciente apresentava fibrilação atrial e realizou cineangiocoronariografia que não evidenciou coronariopatia de qualquer natureza. Considerando a gravidade do caso e uma história familiar positiva de morte súbita (Figura 2), foi solicitado estudo genético através de um painel para MCD (NGS), tendo sido identificada a variante p.Leu176Pro no gene LMNA , esclarecendo a etiologia da doença nesta família. Diante do histórico familiar e da mutação encontrada foi implantado um CDI para prevenção primária, apesar da fração de ejeção > 30%. Conforme descrito na literatura, a cardiolaminopatia não respondeu adequadamente ao tratamento clínico otimizado e mostrou evolução célere para TxC. Após um ano o paciente evoluiu com anasarca. Uma nova internação foi necessária e o uso de drogas inotrópicas positivas intravenosas foi instituído. TxC foi realizado dois meses após. Os filhos do paciente eram duas crianças aparentemente saudáveis, menores de 10 anos de idade. Como a idade média de diagnóstico nos portadores do gene LMNA é mais tardia (a partir da terceira década de vida), a conduta seguiu recomendações éticas para o teste genético emmenores, sendo respeitada a idade apropriada para aconselhamento genético. 54 Entretanto, é importante mencionar que já foi relatado casos de crianças afetadas por variantes no gene LMNA , fato esse que poderia questionar a conduta vigente que é expectante em filhos pequenos de pacientes com cardiolaminopatias. 55 Contribuição dos autores Concepção e desenho da pesquisa: Lamounier Júnior A, Stein R; Obtenção de dados e Análise e interpretação dos dados: Lamounier Júnior A, Ferrari F, Stein R; Obtenção de financiamento: Stein R; Redação domanuscrito e Revisão crítica do manuscrito quanto ao conteúdo intelectual importante: Lamounier Júnior A, Ferrari F, Max R, Ritt LEF, Stein R. Potencial conflito de interesses Declaro não haver conflito de interesses pertinentes. Fontes de financiamento Opresente estudo não teve fontes de financiamento externas. Vinculação acadêmica Este artigo é parte de dissertação de Mestrado de Filipe Ferrari pelo Programa de Pós-graduação em Cardiologia e Ciências Cardiovasculares da Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Aprovação ética e consentimento informado Este artigo não contém estudos com humanos ou animais realizados por nenhum dos autores. Figura 1 – Ressonância magnética do coração mostrando extensa e difusa área de fibrose no mesocárdio. 279