ABC | Volume 113, Nº2, Agosto 2019

Artigo de Revisão Lamounier Júnior et al. Genética e miocardiopatia dilatada Arq Bras Cardiol. 2019; 113(2):274-281 Tabela 1 – Principais genes associados à miocardiopatia dilatada Gene Proteína Contribuição estimada Associação com outras Miocardiopatias Outros fenótipos Herança Nível de evidência* Sarcômero TTN Titina 18-25% MNC Miopatias AD 1 TNNT2 Troponina T tipo 2 2-3% MCH, MCN - AD 1 TNNI3 Troponina tipo I3 1-2% MCH, MCR - AR 1 TPM1 Tropomiosina 1 1-2% MCH, MNC Doença cardíaca congênita AD 1 MYH7 Miosina-7 (cadeia pesada de β-miosina) 3-5% MCH, MNC Miopatias AD 1 MYBPC3 Proteína C de ligação de miosina cardíaca 2% MCH, MNC - AD 1 BAG3 BCL-2 associada ao athanogene 3 2% - Miopatiamiofibrilar AD 1 ACTC1 Actina cardíaca <1% MCH, MNC - AD 1 Citoesqueleto ACTN2 α-actinina 2 < 1% MCH Doença cardíaca congênita AD 2 FLNC Filamina C 2.2% MCH, MCR - 1 LDB3 Proteína 3 de ligação ao domínio LIM <1% ND Miopatiamiofibrilar AD 2 ANKRD1 Domínio de repetição anquirin 1 < 1% MCH Doença cardíaca congênita AD 3 VCL Vinculina 1% ND - AD 3 JUP Placoglobina de junção 1 % DAVD Doença de Naxos AD/AR 1 DMD Distrofina 1% ND Distrofia muscular de Duchenne e Becker Ligado ao X 1 DES Desmina 1-2% MCH, MCR Miopatiamiofibrilar AD 1 Membrama celular LMNA Lamina A/C 5-10% MCH Miopatias musculares, lipodistrofias, progeria AD 1 EMD Emerina ND ND Distrofia muscular de Emery‑Dreifuss Ligada ao X 1 Canais iônicos SCN5A Canal de sódio cardíaco 2-3% MNC Síndrome de Brugada/SQTL AD 1 ABCC9 Canal de potássio sensível ao ATP < 1% - Osteocondrodisplasia AD 3 Desmossomo DSC2 Desmoscolina 2 1-2% MCA Ceratodermiapalmoplantar AD 1 DSG2 Desmogleína 2 1-2% MCA - AD/digênica 1 DSP Desmoplaquina 3% MCA Síndrome de Carvajal AR 1 PKP2 Placofilina 2 <5% MCD - AD 1 Lisossomo LAMP2 Proteína de membrana associada ao lisossoma 2 4% MCH Doença de Danon Ligada ao X 1 Retículo Sarcoplasmático PNL Fosfolambano 1% MCH, MCA - AD 1 RYR2 Receptor 2 de rianodina ND - TVPC AD 2 RBM20 Proteína de ligação ao RNA 20 2% MNC - AD 1 MCPs: miocardiopatias; MCH: miocardiopatia hipertrófica; MCR: miocardiopatia restritiva; MNC: miocadiopatia não-compactada; MCA: miocardiopatia arritmogênica; DAVD: displasia arritmogênica do ventrículo direito; TVPC: taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica; SQTL: síndrome do QT longo; ND: Não disponível; AD: Autossômica dominante; AR: Autossômica recessiva. *Os genes foram classificados de acordo com três níveis. Nível 1: múltiplos estudos, variantes e famílias relatados e cosegregação com doença estabelecida. Nível 2: único ou poucos estudos, variantes e famílias relatados e cosegregação limitada observada. Nível 3: único ou poucos estudos, variantes e famílias relatados e cosegregação não estabelecida. 275