ABC | Volume 112, Nº3, Março 2019

Atualização Atualização da Diretriz em Cardiologia do Esporte e do Exercício da Sociedade Brasileira de Cardiologia e da Sociedade Brasileira de Medicina do Exercício e Esporte – 2019 Arq Bras Cardiol. 2019; 112(3):326-368 em até 70% dos casos familiares. 96,97 As mutações nos genes da cadeia pesada da betamiosina ( MYH7 ) e da miosina carreadora da proteína C ( MYBPC3 ) são as mais frequentes. Juntos, MYBPC3 e MYH7 corrependem por até metade de todos os casos clinicamente reconhecidos de MCH, e constituem pelo menos 75% dos probandos em que uma mutação é identificada. 98 Outras mutações menos frequentes são as relacionadas com o gene das troponinas I e T ( TNNI3 , TNNT2 ), alfatropomiosina-1 ( TPM1 ), com frequência menor do que 5%. Ainda menos frequentes, encontram-se, por exemplo, proteína LIM muscular ( CSRP3 ), troponina C ( TNNC1 ) e titina ( TTN ), com frequência menor do que 1%. Fenocópias genéticas como doença de Fabry, amiloidose, doença de Danon e ataxia de Friedreich também devem ser consideradas. 95 As mutações nos genes da troponina, apesar de menos comuns (15% a 30%), têm sido as mais relacionadas à MS, 99 sendo que em alguns relatos até mesmo em indivíduos sem nenhuma manifestação fenotípica da doença. Aconselhamento genético por equipe multidisciplinar com experiência no cuidado de pacientes com cardiopatias geneticamente determinadas é indicado no indivíduo portador de MCH. Grau de recomendação: I. Nível de evidência: C. Estudo de sequenciamento genético em pacientes com diagnóstico clínico de MCH (caso índice ou probando). Grau de recomendação: I. Nível de evidência: B. Avaliação da presença de mutação específica em familiares diretos de pacientes com diagnóstico de MCH por causa geneticamente determinada. Grau de recomendação: I. Nível de evidência: B. 4.1.2. Exames Complementares na Miocardiopatia Hipertrófica 4.1.2.1. Eletrocardiograma ECG deve ser realizado em todo paciente com suspeita de MCH. Grau de recomendação: I. Nível de evidência: B. Em torno de 90% dos pacientes com MCH apresentam alterações eletrocardiográficas, sendo o segmento ST e a onda T mais comumente alterados. Atletas com MCH comparados a não atletas com a doença apresentam maior prevalência de alterações de onda T (notadamente inversão de onda T, sendo estas profundas em derivações laterais) e alterações do segmento ST. Além dessas alterações, aumento atrial esquerdo identificado pela duração prolongada da onda p > 120 ms nas derivações I ou II, com porção negativa da onda p ≥ 1 mm em profundidade e ≥ 40 ms em duração na derivação V1, além de bloqueio completo do ramo esquerdo, também podem ser sugestivos de MCH. No passado, algumas alterações no ECG de atletas eram consideradas potencialmente patológicas, tais como: aumento do átrio esquerdo (AE) e desvio do eixo para esquerda isolado, inversão da onda T confinada a V1- V4 e precedida pela elevação do ponto J (especialmente em afrodescendentes), ondas Q ≥ 3 a 4 mm, mas com amplitude menor do que um quarto da onda R e duração < 0,04 s). No entanto, tais alterações passaram a ser consideradas como respostas fisiológicas relacionadas ao coração do atleta, sem que demandem uma avaliação clínica adicional. 100,101 4.1.2.2. Ecocardiograma O ecocardiograma tem papel fundamental na avaliação da MCH. Além do grau de hipertrofia, pode determinar o gradiente entre o ventrículo esquerdo (VE) e a aorta, assim como a presença de alterações da valva mitral características: movimento anterior sistólico da mitral (SAM; do inglês, systolic anterior motion) e padrões de alteração da função diastólica. 93,102 O ecocardiograma tem ainda papel preponderante na diferenciação entre a hipertrofia decorrente da MCH e aquela secundária ao treinamento físico (hipertrofia ventricular do coração do atleta). Nesse cenário se requer a integração de informações variadas como o padrão e a distribuição da hipertrofia, o espessamento parietal, o tamanho das cavidades, a avaliação da função diastólica pelo Doppler tissular e ainda a história familiar. 103 Quando não passível de diferenciação por critérios clínicos, eletrocardiográficos, ecocardiográficos, funcionais ou por outro método de imagem, o ecocardiograma seriado pode ser útil na avaliação de atletas sob suspeita antes e após um período de destreinamento (Tabela 8). 104 Em relação ao prognóstico, a identificação de uma espessura de parede do VE maior do que 30 mm é um fator de risco maior para MS, principalmente em adolescentes e adultos jovens. 105 A presença de gradiente maior que 50 mmHg entre o VE e a aorta também está relacionada a pior prognóstico. 106 Quando comparados indivíduos com MCH atletas e não atletas, do ponto de vista ecocardiográfico, os atletas apresentam as seguintes características: menor espessura de parede de VE, maior diâmetro diastólico final e maior fração de ejeção. 4.1.2.2.1. Ecocardiograma Doppler Transtorácico Confirmar a suspeita clínica de MCH, determinando o espessamento parietal e a presença de gradiente dinâmico. Grau de recomendação: I. Nível de evidência: B. Investigar a presença de MCH em familiares de primeiro grau. 340