ABC | Volume 112, Nº3, Março 2019

Atualização Atualização da Diretriz em Cardiologia do Esporte e do Exercício da Sociedade Brasileira de Cardiologia e da Sociedade Brasileira de Medicina do Exercício e Esporte – 2019 Arq Bras Cardiol. 2019; 112(3):326-368 b) quando o atleta tem um fenótipo que indica fortemente a presença de uma doença hereditária (sinais, sintomas e/ou testes sugestivos ou compatíveis com uma doença específica). 75,76 A avaliação genético-clínica sempre deve ser o primeiro passo antes da realização de um estudo genético per se . Esta investigação deve incluir uma anamnese minuciosa dos antecedentes familiares, assim como um exame físico completo. A história familiar deve incluir aspectos como a idade de início dos sintomas, atividades desencadeantes dos mesmos, doença diagnosticada, grau de parentesco e número de familiares afetados. Nesse sentido, realizar uma árvore genealógica ou pedigree da família permitirá detalhar os antecedentes familiares, sempre devendo-se seguir a investigação pelo lado da família afetado. No caso da ausência de suspeitas nos familiares de primeiro grau, deve-se ampliar o estudo para mais uma geração, isto se houver grande suspeita de cardiopatia herdada. Estudos mais recentes apontam para um papel do estudo genético na “autópsia molecular”, ou seja, indivíduos sem alterações anatômicas que tenham sofrido MS. 77-79 Uma análise abrangente de genes relacionados à MS cardíaca em indivíduos que morreram subitamente durante o exercício permitiu a identificação de variantes potencialmente causadoras do evento. No entanto, muitas variantes genéticas permaneceram com significado indeterminado, sendo necessários mais estudos para a compreensão do significado clínico dessas variáveis. Todavia, a análise genética abrangente de indivíduos que morreram durante o exercício permite a detecção de variantes potencialmente causadoras e ajuda a identificar parentes em risco. 77 Indicações específicas de análise genética no contexto de doenças herdadas estão contempladas nos respectivos textos desta Diretriz. 3.1. Genótipo Positivo e Fenótipo Negativo No contexto do esporte podemos definir o indivíduo como genótipo positivo/fenótipo negativo quando: • Carrega mutação com potencial patogênico. • Não possui manifestações clínicas ou alterações estruturais/elétricas do coração manifestadas por exames complementares. A grande dúvida que existe refere-se a aferir se esses sujeitos apresentam risco aumentado de MS, mesmo na ausência de sinais de cardiopatia estrutural. Isto torna-se de importância primordial, pois em casos selecionados, o estresse adrenérgico do exercício intenso e competitivo pode ser um gatilho para complicações e MS. Existe um grande desafio na revisão da história familiar das cardiopatias herdadas. Isto ocorre principalmente por expressividade variável, ou seja, a gravidade varia frequentemente, mesmo dentro da mesma família; e penetrância reduzida, isto é, alguns pacientes podem nunca desenvolver a doença. 80 Muitas das doenças investigadas são autossômicas dominantes, mas algumas acontecem por mutações de novo. A idade do aparecimento também pode variar, com os pacientes podendo permanecer assintomáticos durante um longo período da doença, tornando difícil o diagnóstico clínico inicial. 76 Sempre que nos depararmos com esse desafio diagnóstico, devemos estabelecer se o fenótipo realmente é negativo. Uma investigação cardiológica minuciosa com ECG, ecocardiograma, ressonância magnética cardíaca (RMC), Holter e testes provocativos (exercício ou fármacos) deve ser realizada na suspeita diagnóstica. 81 As atuais recomendações europeias para a triagem cardíaca do atleta afirmam que, após um questionário detalhado (incluindo quaisquer sintomas ou histórico familiar) e exame clínico, deve-se dar prioridade ao ECG de 12 derivações. Aqueles com duas ou mais “descobertas de ECG limítrofes” ou qualquer “descoberta anormal de ECG” exigem uma investigação mais aprofundada. 76 Com base na experiência italiana, a incidência de MS cardíaca ocorre três vezes mais em atletas (2,3 por 100.000 indivíduos) do que em não atletas (0,9 por 100.000 indivíduos). 76 Na MCH, especificamente, há um número limitado de MS em indivíduos sem hipertrofia e assintomáticos. Cinco casos de MS prematuras são relatados em sujeitos com corações (autópsia) semMCH macroscópica e mutação do gene TNNT2 . 82 Também foram encontrados dois pacientes com fibrilação ventricular e coração normal com posterior desenvolvimento de MCH e mutação no gene MYH7 . 83 No caso da DAVD, é relatado o caso de um jovem de 13 anos, carreador de mutação no gene DSP (desmoplaquina), não afetado clinicamente, com quadro de MS 2 anos após o estudo genético. 84 Na experiência do modelo italiano, quando avaliados 12.500 atletas, houve somente um caso de MS por DAVD não detectado clinicamente. 85 No contexto da miocardiopatia dilatada, também foi descrito o caso de uma mulher de 35 anos de idade com MS e mutação no gene LMNA (c908-909delCT) sem doença estrutural ou distúrbio da condução detectados. 86 Tabela 6 – Recomendações segundo faixa etária e nível competitivo Lazer Amadores Profissionais Criança/adolescente Av. inicial + ECG 12D Av. inicial + ECG 12D Av. inicial + ECG 12D 18-35 anos Av. inicial + ECG 12D Av. inicial + ECG 12D Av. inicial + ECG 12D 35-59 anos Av. inicial + av. risco DAC + ECG 12D + (considerar teste funcional) Av. inicial + av. risco DAC + ECG 12D + (considerar teste funcional) Av. inicial + av. risco DAC + ECG 12D + (considerar teste funcional) > 60 anos Av. inicial + ECG 12D + teste funcional Av. inicial +ECG 12D + teste funcional Av. inicial + ECG 12D + teste funcional Av.: avaliação; DAC: doença arterial coronária; ECG 12D: eletrocardiograma em repouso de 12 derivações. 338