ABC | Volume 111, Nº6, Dezembro 2018

Comunicação Breve Manifestações Cardiovasculares da Doença de Erdheim-Chester: Uma série de Casos Cardiovascular Manifestations of Erdheim-Chester’s Disease: A Case Series Isabela Bispo Santos da Silva Costa, 1 André Neder Ramires Abdo, 1 Cristina Salvadori Bittar, 1 Silvia Moulin Ribeiro Fonseca, 1 Aline Sabrina Holanda Teixeira Moraes, 1 Roberto Kalil Filho, 2 Juliana Pereira, 1 Ludhmila Abrahão Hajjar 1,2 Instituto do Câncer do Estado de São Paulo, 1 São Paulo, SP - Brasil Instituto do Coração (InCor) - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, 2 São Paulo, SP - Brasil Palavras-chave Doença de Erdheim-Chester/diagnóstico, Doença de Erdheim-Chester/tratamento farmacológico, Doença de Erdheim-Chester/patologia, Doença de Erdheim-Chester/ complicações, Biópsia, Prognóstico Correspondência: Isabela Bispo Santos da Silva Costa • Avenida Conselheiro Rodrigues Alves, 391 ap 41. CEP 04014-011, Vila Mariana, SP – Brasil E-mail: isabelabispo@yahoo.com.br , isabela.bispo@hc.fm.usp.br Artigo recebido em 14/04/2018, revisado em 17/07/2018, aceito em 23/07/2018 DOI: 10.5935/abc.20180218 Resumo A doença de Erdheim-Chester é uma entidade rara classificada como neoplasia mielóide inflamatória, com incidência desconhecida que ocorre preferencialmente em homens após os 50 anos de idade. Classicamente apresenta-se de forma multissistêmica, sendo sistema esquelético o mais frequentemente comprometido (90% dos pacientes), seguido do sistema geniturinário em 60% dos casos e sistema nervoso central em hipófise e diabetes insipidus em 25% dos casos. As manifestações cardiovasculares estão presentes em mais da metade dos pacientes, sendo a infiltração da aorta e o pseudotumor atrial as formas mais encontradas. Introdução A doença de Erdheim-Chester (DEC), descrita por William Chester em 1930, é uma desordem histiocítica classificada como membro do Grupo L 3 , juntamente com a histiocitose de Células de Langerhans. Comumente caracteriza-se por lesões osteoscleróticas multifocais em ossos longos que apresentam camadas de histiócitos espumosos à histologia, acompanhada ou não de infiltração histiocítica de tecidos extra-esqueléticos.¹ Sua fisiopatologia envolve o acúmulo de histiócitos clonais (CD68+) de aspecto xantomatoso nos órgãos afetados. A hiperestimulação do sistema imune pelos histiócitos causa extensa reação inflamatória local e sistêmica 2 decorrente da indução de senescência durante o processo de oncogênese via hiperativação da via de sinalização intracelular Ras‑Raf‑MEK‑ERK. A presenca da mutação V600E do gene BRAF está presente em até 2/3 dos pacientes. 3 A maioria dos pacientes com a DEC é diagnosticada entre as idades de 40 e 70 anos, com discreto predomínio no sexo masculino. 4 Alémdos ossos longos, pode ocorrer acometimento do sistema nervoso central (SNC), cardiovascular, pulmões, pâncreas, mama e testículos.¹ O envolvimento cardiovascular ocorre de diversas formas, sendo mais comum a fibrose periaórtica, com achado tomográfico tipicamente descrito como “aorta revestida” e é assintomática na maioria dos pacientes. 5 A presença de comprometimento ao sistema cardiovascular está associada a um pior prognóstico, 6 sendo imprescindível seu reconhecimento para o manejo adequado desses pacientes. Como a doença apresenta acometimento sistêmico recomenda-se que todos os pacientes sejam investigados com: tomografia computadorizada com emissão de pósitron com 18-fluorodesoxiglicose (18-FDG PET-CT), ressonância magnética do encéfalo com contraste e exame detalhado da sela túrcica e ressonância magnética cardíaca (RMC). 6 Na indisponibilidade ou quando há contraindicação à RMC, realiza-se um ecocardiograma transtorácico (ECOTT). O acometimento vascular pode ser feito de modo complementar ao 18-FDG PET-CT com angiotomografia de aorta total. Relatos dos casos Onze pacientes são acompanhados no nosso serviço com o diagnóstico de DEC. Desses, 4 (36,4%) apresentam acometimento cardiovascular atribuído à doença de base; 2 (18,2%) são do sexo masculino, com média de idade de 57 anos (38 a 64 anos); 2 (18,2%) pacientes apresentam manifestação cardiovascular em forma de envolvimento atrial e acometimento de aorta; 1 (9,1%) com insuficiência cardíaca com fração de ejeção do ventrículo esquerdo (FEVE) de 40% e 1 (9,1%) acometimento isolado de aorta torácica e abdominal. Caso 1 Sexo masculino, 63 anos, diabético e ex-fumante, foi encaminhado ao serviço de cardiologia um ano após o ECOTT evidenciar imagem ecogênica sugestiva de massa no teto do átrio direito (AD) de 2,5 x 1,3 cm no maior eixo e, aumento da espessura e densidade do septo atrial sugestivo de infiltração lipomatosa. Além disso, apresentava dilatação discreta da raiz da aorta, aorta ascendente (3,9 cm de diâmetro) e sinais de placas de ateroma em arco aórtico. A RMC complementar mostrou imagem sólida em região septal do AD projetando-se para o mediastino em posição retroaórtica e, outra imagem em região do teto do AD de 1,5 x 1,3 cm, aderida ao septo interatrial com presença de perfusão e realce heterogêneo sugestiva de linfoma. Foi realizada biópsia da lesão, entretanto o diagnóstico foi inconclusivo. Foi 852