ABC | Volume 111, Nº5, Novembro 2018

Relato de Caso Apresentação Rara de Doença de Dercum em Criança com Anormalidades no Metabolismo de Lipoproteínas Rare Presentation of Dercum’s Disease in a Child with Abnormalities in Lipoprotein Metabolism Maria Cristina de Oliveira Izar, Henrique Andrade Rodrigues da Fonseca, Carolina Nunes França, Valéria Arruda Machado, Carlos Eduardo dos Santos Ferreira, Francisco Antonio Helfenstein Fonseca Escola Paulista de Medicina – Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP – Brasil Correspondência: Maria Cristina de Oliveira Izar Alameda das Dracenas, 290. CEP 06539-240, Santana de Parnaíba, SP – Brasil E-mail: mcoizar@cardiol.br , mcoizar@terra.com.br Artigo recebido em 17/02/2018, revisado em 10/04/2018, aceiro em 10/04/2018 Palavras-chave Adiposis dolorosa; Doenças Raras; Inflamação; Transtornos do Metabolismo dos Lipídeos; Criança; Dislipidemias. DOI: 10.5935/abc.20180191 A adiposis dolorosa , ou doença de Dercum, é um acúmulo subcutâneo de gordura no corpo acompanhado por dor intensa, crônica e simétrica, muitas vezes incapacitante e geralmente não responsiva aos analgésicos convencionais. Foi descrita pela primeira vez por Dercum, reconhecida como uma doença separada em 1892, 1 e, posteriormente, relatada por White em 1899. 2 Citado na literatura como doença de Dercum, Morbus Dercum, lipomatosis dolorosa , adiposalgia, adiposis dolorosa, e reumatismo do tecido adiposo, esta condição é mais prevalente em mulheres jovens, com idade entre 35 a 50 anos, e afeta preferencialmente aquelas na fase pós-menopausa. 1-3 A adiposis dolorosa também pode ocorrer emmúltiplas lipomatoses familiares, uma condição associada a múltiplos lipomas. 4 Outros sintomas e sinais incluem distúrbios psiquiátricos (depressão, ansiedade, distúrbios do sono, memória e distúrbios da concentração), cardiovasculares (taquicardia), pulmonares (falta de ar), reumatológicas (fadiga, fraqueza, dores articulares e musculares) e gastrointestinais (inchaço, constipação). 3 A doença de Dercum foi descrita como uma doença geral do sistema linfático. Em 2014, Rasmussen et al., 5 sugeriram que trata-se de um distúrbio linfovascular com anormalidades na deposição de tecido adiposo e no transporte linfático, mostrando que os lipomas pareciam ser alimentados e drenados por unidades funcionais do sistema linfático. Além disso, Huang et al., 6 reforçaram a importância do sistema linfático no transporte de colesterol, mostrando sua associação à ApoA1, formação de HDL e transporte linfático para o sangue para eliminação pelo receptor de HDL, ou pelo receptor scavenger tipo B1. Embora a maioria dos casos de doença de Dercum ocorra esporadicamente, há relatos que sugerem herança autossômica dominante, com expressão variável. A prevalência e a fisiopatologia também são desconhecidas, mas inflamação, disfunção dos tecidos endócrino e adiposo e do sistema nervoso, trauma e pressão mecânica nos nervos são condições etiológicas possíveis. 3-4 Considerando a deposição anormal de gordura, a presença de inflamação e possíveis anormalidades metabólicas e lipoproteicas, espera-se um aumento do risco de aterosclerose. Apesar do aumento do acúmulo de massa gorda na doença de Dercum, ainda não foi reportada sua associação com doenças cardiovasculares. 7 A doença do Dercum parece ser rara em crianças, manifestando-se geralmente na idade adulta. No presente estudo, relatamos um caso raro de criança com doença de Dercum associada à presença de dislipidemia e inflamação acentuadas. Criança de 8 anos de idade, do sexo feminino, apresentando lipomatose na coluna vertebral, comdor, que se tornou resistente aos medicamentos padrão para alívio da dor dentro de um ano. Ressonância magnética (RM) da coluna vertebral revelou a presença de múltiplos lipomas difusos (Figura 1), reforçando a suspeita de doença de Dercum. 1,2 Muitos procedimentos cirúrgicos foram realizados para remover esses lipomas, mas a deposição anormal de gordura e a dor progrediram com o tempo, com comprometimento das atividades diárias, exigindo medicação analgésica combinada, incluindomorfina. Os lipomas aumentaramemnúmero e tamanho, afetando a coluna vertebral, pernas, braços, face, pescoço e parede abdominal. A deposição de gordura também incluiu esteatose hepática, confirmada por ressonância magnética. A paciente tem atualmente 13 anos de idade com maturidade sexual nível II (pela escala de Tanner). Acredita-se que esta seja uma apresentação variante da doença de Dercum, classificada a princípio como uma forma nodular localizada que se generalizou e afetou uma menina pré-pubescente. Esse diagnóstico foi confirmado após a exclusão de outras patologias com apresentação clínica semelhante, como as descritas por Hansson et al., 3 em 2012. Não houve relatos de lipomatose em nenhum outro membro da família, incluindo pais e irmãos. Análises laboratoriais antes da terapia para avaliação do metabolismo da glicose, lipídios e fatores genéticos revelaram hiperinsulinemia (31,8 uU/ml), com níveis normais de glicose em jejum (81 mg/dl) e HbA1c (3,8%), no início do estudo. Análises de lipídeos em jejum mostraram concentrações baixas de HDL-c (19,3 mg/dl) e ApoA1 (112 mg/dl), hipertrigliceridemia (320 mg/dl), hiperbetalipoproteinemia (118 mg/dl), LDL-c na faixa normal (108 mg/dl), mas com aumento de partículas pequenas e densas de LDL (>40mg/dl). O seumapa de HDL mostrou HDL pré-beta elevado (29mg/dl; normal <17 mg/dl), alfa 4 HDL normal (normal < 5,3 mg/dl), HDL-3 elevado (33 mg/dl; normal < 13,5 mg/dl), HDL 2 baixo (19,3 mg/dl; normal> 45 mg/dl) e HDL-1 também baixo (9,5 mg/dl; normal> 29,3 mg/dl), mostrando assim a incapacidade de formação de partículas HDL maiores, com excesso de partículas menores e menos protetoras. 755