ABC | Volume 111, Nº4, Outubro 2018

Artigo Original Silva et al Preditores de recrutamento familiar Arq Bras Cardiol. 2018; 111(4):578-584 O recrutamento de CI pelo website foi um fator que diminuiu a chance de inscrição familiar quando comparado aos CI encaminhados pela Clínica de Lipídeos do Instituto do Coração. Este resultado provavelmente está relacionado à quantidade de informações que os CI recebem e à gravidade das condições deles. Aqueles recrutados por especialistas de centros terciários de saúde estão mais conscientes de seus riscos, bem como para seus familiares. Por outro lado, os recrutados pelo website são orientados apenas pelo programa de rastreamento. Portanto, a quantidade de informações fornecidas pelo programa de rastreamento pode não ser suficiente para que os CI compreendam a importância da inscrição da família, sugerindo que a conscientização deve ser enfatizada mesmo após várias consultas. Tabela 1 – Características clínicas dos casos índice Variáveis n Idade 183 (47 ± 18) Sexo masculino 84 (45,9) Xantomas tendinosos 26 (14,2) Arco córneo 49 (26,8) Doença coronariana precoce * 54 (29,5) História familiar de doença coronariana precoce † 72 (39,3) História familiar de níveis de LDL-c aumentados ‡ 98 (53,6) Tratamento farmacológico atual § 145 (79,2) Escore DLCN Definitivo 74 (40,4) Provável 48 (26,2) Possível 33 (18,0) Critérios Simon Broome Definitivos 29 (15,8) Prováveis 124 (67,8) CT mg/dL basal (Média ± DP) 104 (405 ± 112) CT mg/dL no nível mais alto durante o tratamento 64 (305 ± 124) LDL-c mg/dL basal (Média ± DP) 104 (326 ± 111) LDL-c mg/dL no nível mais alto durante o tratamento 64 (238 ± 122) HDL-c mg/dL basal (Média ± DP) 102 (47 ± 15) HDL-c mg/dL no nível mais alto durante o tratamento 64 (43 ± 10) TG mg/dL basal (Média ± DP) 99 (144 ± 63) TG mg/dL no nível mais alto durante o tratamento 32 (132 ± 77) * Doença coronária em homens com idade < 55 anos ou mulheres com idade < 60 anos; † história familiar de doença coronariana (por exemplo, ataque cardíaco) em familiares de primeiro ou segundo grau (homens com < 55 anos e mulheres < 60 anos); ‡ familiares de primeiro ou segundo grau com CT > 260 mg/dL ou LDL >160 mg/dL em crianças (> 16 anos) ou CT > 290 m /dL ou LDL > 190 mg/dL em adultos (níveis pré-tratamento ou o nível mais alto durante o tratamento); § uso atual de medicamentos hipolipemiantes (por exemplo, estatinas). DP: desvio padrão; LDL-c: lipoproteína de baixa densidade-colesterol; DLCN: Dutch Lipid Clinic Network; CT: colesterol total; HDL-c: lipoproteína de alta densidade-colesterol; TG: triglicerídeos. Inesperadamente, não observamos um efeito significativo do nível educacional na predição de inscrições familiares. Esta observação merece um estudo mais aprofundado, pois pode sugerir novas formas de desenvolvimento de programas educacionais e de conscientização. Uma limitação do nosso estudo é que ele é baseado em um programa de rastreamento genético em cascata, e que os preditores identificados podem não se aplicar a cascatas baseadas em bioquímica, uma vez que a cascata genética é realizada apenas em indivíduos com uma variante patogênica da HF. Conclusão O diagnóstico precoce por meio do rastreamento em cascata é importante para a prevenção de fatores de risco, pois, ao longo do tempo, os indivíduos seriam diagnosticados precocemente em suas vidas ou mesmo na infância, permitindo tratamento adequado e prevenção de riscos adicionais. Com o rastreamento em cascata, os familiares são diagnosticados em uma idade mais jovem, que é o principal fator que caracteriza a eficácia deste método diagnóstico. Após 4 anos de rastreamento, a história familiar de dislipidemia e os níveis elevados de LDL-c são os fatores que mais influenciaram na inclusão de familiares na cascata genética. Uma abordagem profissional certamente desempenha um papel importante na adesão da família, e nossos resultados lançaram as bases para o planejamento de estudos de intervenção específicos destinados a testar novas abordagens para aumentar a inclusão familiar. O apoio financeiro da Sociedade Hospital Samaritano e do Ministério da Saúde (PROADI-SUS; SIPAR: 25000.180.672/2011-81) e da Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP), concessão nº 2013/17368-0, é reconhecido com agradecimentos. Agradecimentos A todos os pacientes da coorte e a toda equipe profissional do Laboratório de Genética e Cardiologia Molecular do Instituto do Coração do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Contribuição dos autores Concepção e desenho da pesquisa: Souza Silva PR, Gómez LMG, Krieger JE, Santos RD, Pereira AC; obtenção de dados e obtenção de financiamento: Souza Silva PR, Jannes CE, Krieger JE, Santos RD, Pereira AC; análise e interpretação dos dados: Souza Silva PR, Oliveira TGM, Gómez LMG, Santos RD, Pereira AC; análise estatística: Souza Silva PR, Gómez LMG, Pereira AC; redação do manuscrito: Souza Silva PR, Jannes CE, Oliveira TGM, Santos RD, Pereira AC; revisão crítica do manuscrito quanto ao conteúdo intelectual importante: Souza Silva PR, Jannes CE, Oliveira TGM, Krieger JE, Pereira AC. Potencial conflito de interesses Declaro não haver conflito de interesses pertinentes. 582