ABC | Volume 111, Nº4, Outubro 2018

Artigo Original Luo et al Análise de testes genéticos de fetos com CC Arq Bras Cardiol. 2018; 111(4):571-577 Análise estatística: Meng D, Chen Y, He C; Obtenção de financiamento: Meng D; Redação do manuscrito: Luo S, Li,Q; Revisão crítica do manuscrito quanto ao conteúdo intelectual importante: She S, Li Y, Fu C. Potencial conflito de interesses Declaro não haver conflito de interesses pertinentes. Fontes de financiamento O presente estudo não parcialmente financiado pelo Projeto de Pesquisa e Desenvolvimento da Tecnologia Médica e de Saúde de Guangxi (S201309_04 e S201611), Programa da Fundação de Ciências Naturais de Guangxi (2016GXNSFCA380001) e projeto de Ciência e Tecnologia Figura 1 – Evolução dos pacientes no presente estudo. OPN: óbitos perinatais. CMA: análise cromossômica por microarray; CNVs: ariações no número de cópias; CC: cardiopatia congêntita cariotipagem Casos de CC (n = 362) CMA cariotipagem CMA negativo (n = 222) CNVs (n = 19) aneuploidia (n = 111) anormalidade estrutural cromossômica (n = 10) parto induzido (n = 10) parto induzido (n = 19) parto induzido (n = 31) parto induzido (n = 60) deleção 22q11.21 (n = 8) outra microdeleção/duplicação (n = 11) parto induzido (n = 8) parto induzido (n = 11) parto induzido (n = 56) continuar gravidez (n = 166) Trissomia 13 (n = 19) Trissomia 21 (n = 31) Trissomia 18 (n = 61) OPN continuar gravidez (n = 1) sobreviventes com morbidades (n = 11) sobreviventes intactos (n = 66) acompanhamento perdido (n = 89) da Região Autônoma de Guangxi Zhuang (gui-ke-gong 14124004-1-8). Vinculação acadêmica Não há vinculação deste estudo a programas de pós‑graduação. Aprovação ética e consentimento informado Este estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética do Hospital de Saúde Materno-Infantil de Guangxi sob o número de protocolo 160220. Todos os procedimentos envolvidos nesse estudo estão de acordo com a Declaração de Helsinki de 1975, atualizada em 2013. O consentimento informado foi obtido de todos os participantes incluídos no estudo. 1. Methlouthi J, Mahdhaoui N, Bellaleh M, Guith A, Zouari D, Ayech H, et al. Incidence of congenital heart disease in newborns after pulse oximetry screening introduction. Tunis Med. 2016;94(3):231-4. 2. Qu Y, Liu X, Jian Z, ChenG, Mai J, Guo X, et al. Incidence of congenital heart disease: the 9-year experience of theGuangdong registry of congenital heart disease, China. Plos One. 2016;11(7):e0159257. 3. SifrimA, HitzMP,WilsdonA, Breckpot J, Turki SH, Thienpont B, et al. Distinct genetic architectures for syndromic and nonsyndromic congenital heart defects identified by exome sequencing. Nat Genet. 2016;48(9):1060-5. 4. Kloesel B, DiNardo JA, Body SC. Cardiac embryology and molecular mechanisms of congenital heart disease: a primer for anesthesiologists. Anesth Analg. 2016;123(3):551-69. 5. Su W, Zhu P, Wang R, Wu Q, Wang M, Zhang X, et al. Congenital heart diseases and their association with the variant distribution features on susceptibility genes. Clin Genet. 2017;91(3):349-54. 6. ChaixM, Andelfinger G, Khairy P. Genetic testing in congenital heart disease: a clinical approach. World J Cardiol. 2016;8(2):180-91. 7. Zhu X, Li J, Ru T, Wang Y, Xu Y, Yang Y, et al. Identification of copy number variations associated with congenital heart disease by chromosomal microarray analysis and next-generation sequencing. Prenat Diagn. 2016;36(4):321-7. 8. Hartman RJ, Rasmussen SA, Botto LD, Riehle-Colarusso T, MartinCL, Cragan JD, et al. The contribution of chromosomal abnormalities to congenital heart defects: a population-based study. Pediatr Cardiol. 2011;32(8):1147-57. Referências 576