ABC | Volume 111, Nº4, Outubro 2018

Artigo Original Luo et al Análise de testes genéticos de fetos com CC Arq Bras Cardiol. 2018; 111(4):571-577 Tabela 2 – Variações no número de cópias (CNVs) em 362 fetos com cardiopatia congênita (CC) Paciente Defeito cardíaco Defeito extracardíaco CNVs Tamanho (Mb) Síndrome conhecida/prováveis genes relacionados à CC Classificação 1 persistência da veia cava superior esquerda Retardo de crescimento intrauterino 15q13.2q13.3(30940398-32515681)x1 10,0 Síndrome de Angelman/Prader-Willi patogênica 2 persistência da veia cava superior esquerda, artéria umbilical única arr16p11.2(29614976-30199805)x1~2 0,5 Síndrome de microdeleção 16p11.2-p12.2 patogênica 3 estenose pulmonar arr16q21q24.3(63,863,382-90,130,136)x2~3 26,3 Síndrome de triplicação 16q24 patogênica 4 defeito do coxim endocárdico do tipo completo arr1q21.1q21.2(146,501,348-147,828,939)x1 1,3 Síndrome de Trombocitopenia e Ausência de Rádio (TAR) patogênica 5 comunicação interventricular Membros curtos arr3q21.1q29(123031042-198022430)x2~3 75,0 Síndrome de microduplicação 3q29 patogênica 6 tetralogia de Fallot arr22q11.21(18877787-21458625)x1 2,6 Síndrome de DiGeorge patogênica 7 tetralogia de Fallot arr22q11.21(18889490-21460220)x1 2,6 Síndrome de DiGeorge patogênica 8 arco aórtico direito, persistência da veia cava superior esquerda arr22q11.21(18895703-21928916)x1 3,0 Síndrome de DiGeorge patogênica 9 tetralogia de Fallot, válvula pulmonar ausente arr 22q11.21(18844632-21462353)x1 2,6 Síndrome de DiGeorge patogênica 10 artéria umbilical única arr 11q24.1q25(123615329-1349444006)x1 11,3 Síndrome de Jacobsen patogênica 11 defeito do coxim endocárdico, átrio único arr10q26.13q26.3 (126254468-135430043)x3, arr11q24.1q25(122805910-134944006)x1 9,2; 12,1 Síndrome de Jacobsen patogênica 12 comunicação interatrial arr 10p15.1p12.31(6085312-21544231)x1 15 CACNB2 provavelmente patogênica 13 comunicação interventricular arr 5q11.2q12.1(56368573-61428613)x1 5,1 provavelmente patogênica 14 comunicação interventricular, comunicação interatrial arr21q11.2q21.1(14687571-18341062)x1 3,7 Síndrome de DiGeorge patogênica 15 comunicação interventricular Higroma cístico fetal arr22q11.21(21050552-21811991)x1 0,7 Síndrome de DiGeorge patogênica 16 comunicação interventricular arr22q11.21(20740778-21445064)x1 0,7 Síndrome de DiGeorge patogênica 17 tetralogia de Fallot, hipoplasia tímica Retardo de crescimento intrauterino arr22q11.21(18895703-21452237)x1 2,6 Síndrome de DiGeorge patogênica 18 estenose pulmonar, coartação aórtica, comunicação interventricular arr11q23.3q25(116728277-134944006)x3; arr22q11. 1q11.21(16079545-20306993)x3 18 Síndrome de duplicação 22q11 patogênica 19 comunicação interventricular, hipoplasia do coração esquerdo Retardo de crescimento intrauterino arr5p15.33p15.1(354051-17484038) x1,5q34q35.3(165731079-180705539)x3 17,1; 15,0 Síndrome de Cri-du-Chat patogênica 574