ABC | Volume 111, Nº4, Outubro 2018

Artigo Original Luo et al Análise de testes genéticos de fetos com CC Arq Bras Cardiol. 2018; 111(4):571-577 Tabela 1 – Testes genéticos realizados em 362 fetos com cardiopatia congênita Etiologia Classificação Números Aneuploidia (111, 30,7%) Trissomia 18 61 Trissomia 21 31 Trissomia 13 19 Anormalidade da estrutura dos cromossomos (10, 2,8%) 46,X,i(X)(q10) 1 46,der(18)dup(18)(q11q22)del(18)(q22q23) 1 46,XY,r(13)(p13q34) 1 46,XY,der(21;21)(q10;q10),+21 1 46,XX,der(9)t(9;18)(p22;q21)mat 1 46,XY,del(10)(q11q22)dn 1 46,XY,6q-dn 1 46,XY,der(18)t(7;18)(q22;q23)mat 1 46,XX,del(5)(p13) 1 46,XY,der(5)t(5;12)(p13;p12)mat 1 CNVs (19, 5,2%) 15q13.2q13.3(30940398-32515681)x1 1 arr16p11.2(29614976-30199805)x1~2 1 arr16q21q24.3(63,863,382-90,130,136)x2~3 1 arr1q21.1q21.2(146,501,348-147,828,939)x1 1 arr3q21.1q29(123031042-198022430)x2~3 1 arr22q11.21(18877787-21458625)x1 1 arr22q11.21(18889490-21460220)x1 1 arr22q11.21(18895703-21928916)x1 1 arr 22q11.21(18844632-21462353)x1 1 arr 11q24.1q25(123615329-1349444006)x1 1 arr10q26.13q26.3 (126254468-135430043)x3, arr11q24.1q25(122805910-134944006)x1 1 arr 10p15.1p12.31(6085312-21544231)x1 1 arr 5q11.2q12.1(56368573-61428613)x1 1 arr21q11.2 q21.1(14687571-18341062)x1 1 arr22q11.21(21050552-21811991)x1 1 arr22q11.21(20740778-21445064)x1 1 arr22q11.21(18895703-21452237)x1 1 arr11q23.3q25(116728277-134944006)x3, arr22q11.1q11.21(16079545-20306993)x3 1 arr5p15.33p15.1(354051-17484038)x1, 5q34q35.3(165731079-180705539)x3 1 CNVs: variações no número de cópias. Prader‑Willi (1 caso), síndrome demicrodeleção 16p11.2-p12.2 (1 caso), síndrome de triplicação 16q24 (1 caso), síndrome de Trombocitopenia e Ausência de Rádio (TAR) (1 caso), síndrome de microduplicação 3q29 (1 caso), síndrome de duplicação 22q11 (1 caso), síndrome de Cri-du-Chat (1 caso) e 2 CNVs patogênicas (Tabela 2). Ocorrência de malformações cardíacas fetais Das 362 CC, foram observadas malformações cardíacas únicas em 181 fetos, e 181 apresentaram múltiplas anormalidades cardíacas; 220 apresentaram uma CC isolada, e 142 apresentavamCC com anomalia extracardíaca. A Tabela 3 lista a etiologia dos vários tipos de malformações cardíacas fetais observadas. Desfechos da Gravidez Entre os 140 casos com resultados positivos nos testes genéticos, apenas uma mulher optou por continuar a gravidez, e o restante optou por induzir o parto. O feto foi diagnosticado com síndrome da trissomia do cromossomo 18, apresentando dificuldades na alimentação, e morreu 4 dias após o nascimento. Entre os 222 casos negativos restantes, 573