ABC | Volume 110, Nº6, Junho 2018

Artigo Original Marui et al Variáveis pressóricas na doença de Duchenne Arq Bras Cardiol. 2018; 110(6):551-557 Introdução A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma alteração genética ligada ao cromossomo X e que afeta aproximadamente 1 em cada 3500 meninos nascidos vivos. 1 Clinicamente, é caracterizada por fraqueza muscular progressiva e irreversível como consequência da deficiência ou ausência da distrofina. É a doença neuromuscular mais frequente em seres humanos e apesar da predominância de acometimento sobre o sexo masculino, é ocasionalmente relatada em indivíduos do sexo feminino em casos de inativação ou anormalidades do cromossomo X. Essa anomalia está presente no braço curto do cromossomo X ( locus Xp21 ). Sua prevalência global chega a ser de 63 casos por milhão de indivíduos. Essa desordem tem uma alta velocidade de mutação espontânea, estimando-se que aproximadamente um terço dos casos seja devido a novas mutações. 2-4 Os primeiros sinais clínicos manifestam-se em idades precoces, com quedas frequentes, dificuldade para subir escadas, correr, levantar do chão e notadamente hipertrofia das panturrilhas. O comprometimento muscular é simétrico com início pelos músculos da cintura pélvica (quadril e pernas), atingindo mais tarde os membros superiores. Por sua vez, a cardiomiopatia é característica também frequente na DMD. Enquanto alguns estudos estimam a sua incidência em 25% aos 6 anos e 59% aos 10 anos de idade, outros descrevem seu início aos 14 e 15 anos de idade. 5,6 O envolvimento cardíaco ocorre em cerca de 90% dos pacientes sendo causa de morte em 50%. Entretanto, o reconhecimento clínico pode ser mascarado pela fraqueza muscular grave e por deformidades torácicas. As alterações histológicas cardíacas incluem hipertrofia dos miócitos, fibrose miocárdica, havendo substituição por tecido conjuntivo e gordura. 7 Defeitos ou ausência da distrofina nos cardiomiócitos comprometem a função dos canais iônicos da membrana, notadamente no sarcolema, que é ativado por estiramento, respondendo ao estresse mecânico. Quando os cardiomiócitos com deficiência de distrofina ou sem ela são estirados durante o enchimento ventricular, os canais iônicos não se abrem adequadamente, gerando aumento do influxo de cálcio. O excesso de cálcio intracelular ativa um grupo de proteases induzidas por cálcio, as calpaínas, que degradam a troponina I e comprometem a contração. 8-10 A importância dada à cardiomiopatia nas crianças com DMD tem se destacado nas últimas décadas, sobretudo devido ao aumento da sobrevida, consequente aos avanços nos cuidados ventilatórios e ortopédicos. 11 Na ausência de intervenção ventilatória, a morte normalmente ocorre no final da segunda ou no início da terceira década. A disfunção diastólica pode estar presente antes mesmo da disfunção sistólica ser detectada. O uso de fármacos com ação no eixo renina-angiotensina-aldosterona, como os inibidores da enzima de conversão da angiotensina ou bloqueadores dos receptores da angiotensina, deve ser considerado objetivando reduzir a pós-carga antes do início dos sintomas. 12 Por sua vez, a Monitorização Ambulatorial da Pressão Arterial (MAPA) é método que permite o registro indireto e intermitente da pressão arterial (PA) durante 24 horas, durante a vigília e sono. AMAPA em adultos, é método diagnóstico e de seguimento bem estabelecido, sendo considerada o “padrão ouro” na mensuração da PA. 13 Em 2008, a American Heart Association (AHA) publicou recomendações para a utilização da MAPA na população pediátrica, as quais foram revisadas em 2014. 14,15 Muitas das recomendações na utilização de MAPA para adultos são aplicáveis às crianças. Pela dificuldade em se ter estudos clínicos randomizados em populações pediátricas, as recomendações utilizadas são baseadas em opiniões de especialistas. No entanto, alguns pontos devem ser considerados, como a seleção do equipamento, que deve ser leve (peso entre 168 e 457 gramas), com manguitos adequados à circunferência braquial. 16 O uso de corticoide tem sido amplamente estudado e sabe-se que pode elevar a PA. A hipertrofia do ventrículo esquerdo e/ou direito pode promover o aparecimento de hipertensão arterial (HA) e/ou pulmonar ou insuficiências mitral e/ou tricúspide, culminando por vezes em insuficiência ventricular. 17,18 Destaque para interessante estudo de Braat et al. que avaliaram a função renal em portadores de DMD, utilizando a MAPA em 20 pacientes, onde 9 apresentaram PA elevada - acima do percentil 95 – (desses, 8 utilizavam corticoide) e 13 apresentaram ausência do descenso noturno (DN - 10 tratados com corticoide). 19 O conhecimento do comportamento da PA nesses pacientes torna-se fundamental, sobretudo pela possibilidade do tratamento precoce, contribuindo para melhorar a qualidade de vida e, sobretudo, objetivando a redução nas altas taxas de morbidade dessa população. Dessa forma, o objetivo de nosso estudo foi avaliar o comportamento de variáveis pressóricas pela MAPA de 24 horas em crianças e adolescentes com diagnóstico de DMD atendidas em ambulatório universitário especializado em distrofias musculares. Métodos Trata-se de estudo descritivo composto por todos os 46 meninos com diagnóstico confirmado de DMD e em acompanhamento ambulatorial. Por tratar-se de doença rara, consideramos a avaliação de todas as crianças e adolescentes em acompanhamento ambulatorial em centro universitário. Os meninos foram alocados em cinco faixas etárias, considerando a distribuição dos valores normais de PA para idade, conforme sugestão da AHA reportada previamente. 14,15 O projeto de pesquisa foi aprovado pelo Comitê de Ética local e todas as informações pertinentes foram fornecidas aos pais ou responsáveis e a participação se deu após assinatura do termo de consentimento livre e esclarecido. Antes da instalação da MAPA, foi realizada anamnese, verificação da altura e do peso das crianças que deambulavam (nos cadeirantes utilizou-se a altura histórica) e verificação da PA no consultório com aparelho digital OMROM modelo HEM 742INT ® , utilizando-se manguito adequado à circunferência braquial, respeitando-se a proporção largura/comprimento de 1:2, correspondendo a 40% da circunferência braquial, e seu comprimento em pelo menos 80%. O monitor da MAPA Spacelabs 90207 ® foi instalado no braço “não dominante” com manguito também adequado à circunferência do braço, por profissional de enfermagem devidamente treinado, e programado para medidas a cada 15 minutos durante a 552