ABC | Volume 110, Nº6, Junho 2018

Artigo Original Reis et al Miocardiopatia Hipertrófica Arq Bras Cardiol. 2018; 110(6):524-531 Características da base populacional e estudo complementar Foram coletadas as seguintes características de base na altura do diagnóstico: idade, sexo, hipertensão arterial, diabetes mellitus , fibrilação auricular, síncope de causa inexplicada, antecedentes de MSC num familiar de primeiro grau (< 40 anos), classe funcional da New York Heart Association (NYHA). Todos os pacientes realizaram eletrocardiograma de 12 derivações na avaliação inicial, tendo sido avaliados critérios de voltagem de HVE, ondas Q, desvio esquerdo do eixo e distúrbios de condução auriculoventricular. O ecocardiograma transtorácico foi realizado em todos os pacientes. Foram registrados os seguintes parâmetros: diâmetro diastólico do VE, espessura da parede do VE desde a base até ao ápex, presença de gradiente na via de saída do VE em repouso e após manobra de Valsalva, diâmetro do átrio esquerdo, classificação da função sistólica (fração de ejeção do VE) e diastólica do VE. A obstrução da via de saída do VE causada pelo movimento sistólico anterior ( systolic anterior motion - SAM) dos folhetos da válvula mitral foi definida como o gradiente de pressão de pico na câmara de saída do VE ≥ 30 mmHg em repouso ou durante a provocação fisiológica. 1 Vinte e cinco pacientes (23,8%) sem gradiente em repouso realizaram ecocardiograma de esforço para avaliação da presença de gradiente com exercício. Todos os pacientes realizaramHolter 24 horas na avaliação inicial ou durante o seguimento clínico, permitindo a identificação de extrassístoles ventriculares e/ou episódios de TVNS, definida como a presença de três ou mais complexos ventriculares consecutivos, com menos de 30 segundos de duração e sem compromisso hemodinâmico. Foi realizada prova de esforço segundo o protocolo de Bruce em todos os pacientes para avaliação de resposta tensional durante o exercício. Definiu-se resposta anômala como a ausência de aumento da pressão arterial em 20 mmHg ou uma descida de pelo menos 20 mmHg durante o esforço. A RMC foi realizada em 85 (80,2%) pacientes com recurso a um scanner de ressonância magnética 1,5 Tesla ( Phillips ®). Foram registrados para análise os seguintes parâmetros: área do átrio esquerdo, maior espessura da parede do VE, fração de ejeção do VE e presença de realce tardio após administração de gadolínio endovenoso. A pesquisa de mutação do gene das proteínas sarcoméricas ( MYL2 e MYL3 = cadeia leve 2 e 3 de miosina; MYBPC3 = proteína C ligante a miosina; MYH7 = cadeia pesada 7 de miosina; TNNI3 = troponina cardíaca I; TNNT2  = troponina cardíaca T; TPM1 = cadeia alfa-1 da tropomiosina) foi realizada em 83 doentes (79,0%) e o rastreio da doença de Anderson-Fabry em 76 pacientes (72,4%). O rastreio da doença de Anderson-Fabry nos homens baseou‑se no teste da ‘gota seca’ ( dried blood spot – DBS) para avaliação da atividade enzimática Galactosidase A. Quando a atividade enzimática Galactosidase A estava reduzida (< 5%), procedia‑se ao estudo por colheita de 10 mL de sangue para tubo de EDTA com posterior sequenciação do gene GLA num Centro de Genética Médica. Nas mulheres realizou-se a sequenciação do gene GLA para despiste de mutações, realizado em laboratório externo. 17 Foi diagnosticado em um paciente essa patologia, motivo pelo qual foi excluído do estudo. Análise estatística As variáveis numéricas foram caracterizadas recorrendo a médias amostrais e desvios-padrão e as variáveis categóricas foram caracterizadas usando frequências absolutas e relativas. Quanto às recomendações para a implantação de CDI em prevenção primária, a comparação entre os dois documentos orientadores foi realizada recorrendo ao teste de McNemar . Numa primeira análise, assumiu-se que a classificação IIb da ESC 2014 não recomenda geralmente a implantação de CDI, tendo essa sido agrupada com o nível de recomendação III. A potência desse teste é de 99,9%, considerando: nível de significância de 5%; dimensão da amostra de 105; proporção de pacientes com classificação III em 2011 e IIa em 2014 igual a 0,001; e proporção de pacientes com classificação IIa em 2011 e IIb/III em 2014 igual a 0,28. Posteriormente, foram definidos quatro grupos de pacientes: os que têm classificação III em 2011 e 2014; os que têm IIa em 2011 e III em 2014; os que têm IIa em 2011 e IIb em 2014; e os que têm IIa em 2011 e 2014. Como um dos pressupostos para a aplicação do teste qui-quadrado com distribuição assintótica não estava satisfeito, esses grupos foram comparados quanto à porcentagem de implantação de CDI usando o teste qui-quadrado exato. Salientamos que, dada a dimensão da amostra, foi efetuado o cálculo do poder da mesma que nos assegurou que o número de pacientes da população era suficiente para se poder tirar conclusões. A análise estatística foi realizada usando o software SPSS versão 19.0.0.2®. Os testes realizados são bilaterais, sendo considerado o nível de significância de 5% (p < 0,05). Resultados A amostra do estudo foi constituída por 105 pacientes: 53% do sexo feminino, com uma idade média na altura do diagnóstico de 58 ± 18 anos. A Tabela 1 mostra as principais características da população. Relativamente à capacidade funcional, na avaliação inicial: 45 (42,8%) pacientes estavam assintomáticos (classe I de NYHA), 40 (38,1%) apresentavam sintomatologia ligeira (classe II de NYHA) e 9 (8,6%) sintomas graves (classes III/IV de NYHA). Cerca de 40,9% dos pacientes tinham obstrução da via de saída do VE condicionando gradiente de 36 ± 36 mmHg. Relativamente às medidas ecocardiográficas: espessura do septo interventricular 17 ± 5 mm; parede posterior 11 ± 3 mm; diâmetro do átrio esquerdo 43 ± 7 mm. A Tabela 1 mostra o resultado da prova de esforço e principais variáveis contínuas avaliadas na RMC. A pesquisa de mutação para MCH foi realizada em 83 (79,0%) pacientes tendo sido identificada uma mutação em 28 (26,7%). Em 20 pacientes (71,4%) foi identificada mutação no gene MYBPC3 ; em 3 (10,7%) no gene TNNT2 ; 3 (10,7%) pacientes no gene MYH7 ; e em 2 (7,1%) no gene TPM1 . 526