ABC | Volume 110, Nº1, Janeiro 2018

Artigo de Revisão Oliveira et al Associação de cardiopatias congênitas e alterações oftalmológicas Arq Bras Cardiol. 2018; 110(1):84-90 Tabela 2 – Síndromes genéticas raras que apresentam alterações oftalmológicas e cardiológicas Condições Genéticas Adams- oliver Alstrom Botalli Duane Hutchinson- Gilford Leber McDonough Mowat- Wilson Óculo-facio- cardio-dental Okihiro Oto-palato- digital Peters PHACE Sjogren- Larsson-like Achados Cardiológicos AP + CIA + + + + + + CIV + + + + + + + CoAo + + Dext + + DAo + + DSVa + DSAV + EVM + EAo + EVAo + EP + + FE + PCA + + + + RM + TOF + + + VAOB + Achados Oftalmológicos Extrínsecos AI.CiI + + An.Palp Formal/ Posição + + + + + Estr + + + + + + + + + Hiper/Tel + + Microf + + Nist + + + PregaEp + Erros de refração e anormalidades do segmento anterior An.Corneana + + An.Palp Forma/ Posição + An. Pulpilares + + Caratarata ou An. de Posição + + + + Colob.I + ErrosRef + + + + + Glaucoma + + + Heterl + + Hipopl + Anormalidades do segmento posterior Alt.VRet + + + An.Disco Óptico + + Colob.C + DeslRet + Hemanl + Achados Cardiológicos: AP: Atresia pulmonar; CIA: Comunicação interatrial; CIV: Comunição intervencular; CoAo: Coarctação da aorta; Dext: Dextrocardia; DAo: Dilatação da aorta; DSVa: Dilatação do seio de valsalva; DSAV: Defeito do septo átrio ventricular; EVM: Espessamento da válvula mitral; EAo: Estenose aórtica; EVAo: Estenose de válvula aórtica; EP: Estenose pulmonar; FE: Fibroelastose endocárdica; PCA: Persistência do canal arterial; RM: Regurgitação mitral; TOF: Tetralogia de Fallot; VAoB: Válvula aórtica bicúspide. Achados Oftalmológicos: Extrínsecos: AI.Cil: Alterações de cílios; An.Palp forma/Posição: Anormalidades palpebrais de forma/posição; Estr: Estrabismo; Hiper/Tel: Hipertelorismo/Telecanto; Microf: Microftalmia; Nist: Nistagmo; PregaEp: Prega epicântica. Erros de refração e anormalidades do segmento anterior:An.Comeana: Anormalidade Corneana;An.Palp Forma/Posição:Anormalidades palpebrais de forma/posição; An.Pupilares: Anormalidades Pulpilares; Catarata ou An. de Posição: Catarata ou anormalidades de posição; Colob.I: Coloboma de íris; ErrosRef: Erros de refração; Glauc: Glaucoma; HeterI: Heterocromia de íris; HipopI: Hipoplasia de íris. Anormalidades do segmento posterior: Alt.VRet: Alteração dos vasos da retina; An.Disco Óptico: Anormalidades do disco óptico; Colob.C: Coloboma de coroide; DeslRet: Descolamento da retina; HermanI: Hemangioma intraorbital. 88