ABC | Volume 110, Nº1, Janeiro 2018

Artigo de Revisão Oliveira et al Associação de cardiopatias congênitas e alterações oftalmológicas Arq Bras Cardiol. 2018; 110(1):84-90 Tabela 1 – Síndrome genéticas frequentes que apresentam acometimento e oftalmológico Condições Genéticas Down Tumer Cat eye Velo-cardio- facial/DiGeorge Williams WAGR Rubinstein- Taybi Alagille Charge Kabuki Marfan Noonan Smith-Lemi- Opitz Goldenhar Poland- Mobius Achados Cardiológicos AP + EP + + + + CAo + EAo + + + CIA + + + + + + + + + CIV + + + + + + DSAV + + AVCI + DAP + Dext + + PVCSE + PCA + + + PVM + RVPA + TOF + + + + VAoB + + VMP + Achados Oftalmológicos Extrínsecos An. Lacrimal + + An.Pab Formal/Posição + + + + + + Colob. P + Estrabismo + + + + + + + + Hiper/Tel + + + + + Nistagmo + + + + Oft. Ext + + PregaEp + + + + + + Erros de refração e anormalidades do segmento anterior Anir + Alt. Córnea e Limbo + + + Catarata ou An. de Posição + + + + + + Colob. I + + + ErrosRef + + + + + Glaucoma + Hipop.I + M. Brush + Nód.I + ProemNC + Anormalidades do segmentos posterior Alt.VRet + + + An. Disco Op + Colob. RNC + + Desc. Ret + + Drus.N.Op + Hem.V + Hipop.DFO + Hipop.M + M. NeovC + OACRet + Ret.P + Retinob + DispEPR + Achados Cardiológicos: AP: Atresia pulmonar; AVCI: Ausência da veia cava inferior; CIA: Comunicação interatrial; CIV: Comunicação interventricular; CAo: Coarctação aórtica; DAP: Dilatação da artéria pulmonar; DSAV: Defeito do septo átrio-ventricular; EAo: Estenose aórtica; EP: Estenose pulmonar; PCA: Persistência do canal arterial; PVCSE: Persistência da veia cava superior esquerda; PVM: Prolapso da válvula mitral; RVPA: Retorno venoso pulmonar anômalo; TOF: Tetralogia de Fallot; VAoB: Válvula aórtica bicúspide; VMP: Válvula mitral em paraquedas. Achados Oftalmológicos: Extrínsecos: An. Lacrimal: Anomalia lacrimal; AN.Palp Forma/Posição: Anormalidades palpebrais de forma ou posição; Colob.P: Coloboma de pálpebra; Hiper/Tel: Hipertelorismo/Telecanto; Oft.Ext: Oftalmoplegia externa; PregaEp: Prega epicântica. Erros de refração e anormalidades do segmento anterior: Anir: Aniridia; Alt.Córnea e Limbo: Alterações córnea e limbo; Catarata ou An. de Posição: Catarata ou anormalidades de posição; Colob.I.: Coloboma de íris; ErrosRef: Erros de refração; Hipop.I: Hipoplasia da íris; M. Brush: Manchas de Brushfield; Nód.I: Nódulos na íris; ProemNC: Proeminência do nervo da córnea. Anormalidades do segmento posterior: Alt.VRet:Alteração de vasos da retina; An.Disco Op: Anomalias do disco óptico; Colob.RNC: Coloboma de retina/nervo óptico/ coroide; Desc.Ret: Descolamento da retina; Drus.N.Op: Drusas do nervo óptico; Hem.V: Hemorragia vítrea; Hipop.DFO: Hipopigmentação difusa do fundo de olho; Hipop.M: Hipoplasia da mácula; M.NeovC: Membrana neovascular da coroide; OACRet: Oclusão da artéria central da retina; Ret.P: Retinite pigmentosa; Retinob: Retinoblastoma; DispEPR: dispersão do epitélio pigmentar da retina. 87