ABC | Volume 110, Nº1, Janeiro 2018

Artigo de Revisão Oliveira et al Associação de cardiopatias congênitas e alterações oftalmológicas Arq Bras Cardiol. 2018; 110(1):84-90 morbimortalidade. Dessa forma, encontrar características extracardíacas que, de alguma maneira, possam auxiliar no diagnóstico da doença ou revelar a gravidade dessa enfermidade torna-se de grande relevância. Contudo, poucos estudos até o momento se propuseram a investigar possíveis fatores extracardíacos mais específicos, como os oftalmológicos. Tendo em vista as potenciais associações entre as alterações cardiológicas e oftalmológicas, o cardiologista e o oftalmologista devem estar alertas para o encontro de sinais que possam apontar determinada síndrome ou sua gravidade. Nestas formas particulares de síndromes genéticas, as manifestações cardíacas mais descritas forama CIA, CIV, PCA, EP, Fallot. E as repercussões oculares foram: estrabismo, catarata, anormalidades palpebrais, nistagmo, glaucoma, ametropias e hipertelorismo. A média de achados oculares informados por cada síndrome genética associada à cardiopatia foi de 3.5 (síndromes mais raras) a 4.6(síndromes mais comuns). Isto significa que tanto as manifestações cardíacas como as oculares descritas devem impor ao profissional que faz o primeiro exame a necessidade de pesquisar estas concomitâncias, dada sua relevância clínica. Revisão sistemática recente 39 mostrou que existem poucos estudos avaliando a prevalência de achados oculares nos casos com CC não associada a síndromes genéticas; a estimativa é de 32.5%, sendo a catarata, estrabismo e a retinopatia as principais consequências descritas. 39 No caso das síndromes genéticas a estimativa de prevalência é complicada, posto que não existem estudos que permitam fazer esta estimativa de forma global, apenas poucas séries e relatos. A Síndrome de Down foi aquela que apresentou maior número de pacientes descritos ao total, somando mais de 6000 pacientes nos 6 artigos analisados. Trata-se da síndrome mais frequente em recém-nascidos, com uma incidência de 1/660 nascidos vivos; em 95% dos casos, ocorre devido à não-disjunção na meiose materna I, resultando em três cópias do cromossomo 21 em cada célula. Desses casos, 4% são relacionados a translocações genéticas e 1% a mosaicismo. A frequência de CCs em crianças portadoras da trissomia 21 é bastante variável na literatura, com estudos relatando porcentagens de 20 até mais de 60%. 40 São sabidamente propensos a apresentar estrabismo, hipertelorismo, fenda palpebral oblíqua, epicantos, vasos retinianos supranumerários, manchas de Brushfield, ametropias, catarata, nistagmo, ambliopia. Nas crianças portadoras de síndromes genéticas, em geral o atendimento é mais complexo, muitas vezes sendo necessário o acompanhamento de várias especialidades médicas simultaneamente. É recomendável que essas crianças sejam acompanhadas por uma equipe multidisciplinar que constrói o diagnóstico, projeto terapêutico e seguimento. Dentre as limitações encontradas pelos autores para realização deste estudo, a que mais se destaca e pode ser apontada é o viés de publicação dos artigos revisados. Os dados publicados não permitem uma metanálise, mas a síntese dos achados é importante pois dimensiona num único texto aquilo que se encontra espalhado em relatos esporádicos, Figura 1 – Fluxograma dos estudos incluídos nesta revisão 1685 Estudos identificados 4 Estudos duplicados 1463 Estudos excluídos baseado nos títulos e resumos 135 Estudos excluídos pelos critérios de elegibilidade 83 Estudos Incluídos 86